¿Es la «fibrodisplasia osificante progresiva» una enfermedad de origen vascular? Un modelo patogénico innovador / Is «fibrodysplasia ossificans progressiva» a vascular disease? A groundbreaking pathogenic model
Reumatol. clín. (Barc.)
; 10(6): 389-395, nov.-dic. 2014. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-128366
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La fibrodisplasia osificante progresiva es la causa más grave de osificación ectópica en humanos. Se caracteriza por malformaciones esqueléticas congénitas y placas de hueso maduro (endocondral) en el músculo y en otras estructuras ricas en tejido conjuntivo. Se produce por una mutación espontánea en el gen del receptor de la activina A tipo I, similar a la activina-cinasa-2. A raíz de este hallazgo, se han producido importantes avances en el conocimiento de su base molecular y celular. Además de permitir una mejor comprensión de los mecanismos que gobiernan la osificación, evidencias recientes indican que la alteración primordial radica en mecanismos básicos de la diferenciación celular que son clave en varias vías fisiológicas y en la génesis de enfermedades de gran impacto. En el presente artículo, resumimos los últimos avances con implicaciones que trascienden los límites de esta devastadora enfermedad para postularse como un nuevo modelo dentro de la fisiopatología humana (AU)
ABSTRACT
Fibrodysplasia ossificans progressiva is the most severe and disabling disorder of ectopic ossification in humans. It is characterized by congenital skeletal abnormalities in association with extraskeletal widespread endochondral osteogenesis. Virtually all patients show the same mutation in the «activin A type-I/activin-like kinase-2» receptor encoding gene. As a result of this discovery there have been significant advances in the knowledge of the cellular and molecular basis of the disease. Besides allowing a better understanding of ossification process, recent evidence indicates that the primary disturbance lies within basic mechanisms of cell differentiation that are key in several physiological pathways and in the genesis of diseases with a major impact on health. In this article we summarize these breakthroughs, with implications that go beyond the limits of this devastating disease to insinuate a new model of human pathophysiology (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Proteína Morfogenética Óssea 1
/
Mutação
/
Miosite Ossificante
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Reumatol. clín. (Barc.)
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Ramón y Cajal/España
/
Instituto de Salud Carlos III/España
/
Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)/Holanda