Cribado neonatal de fibrosis quística / Neonatal screening for cystic fibrosis

RESUMEN

Objetivo: Analizar la eficacia del método utilizado para el cribado neonatal de fibrosis quística en Castilla y León, realizado con muestras de sangre impregnadas en papel absorbente. Material y métodos: Se estudiaron 36.086 recién nacidos desde enero de 1999 a junio de 2001 mediante cuantificación de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR). Cuando los valores fueron superiores a 60 ng/ml se buscaron mutaciones en el gen CFTR con una cobertura del 87,5% de los alelos mutantes en nuestra población. Se solicitó estudio mediante test del sudor en todos los niños en los que se encontró una mutación. Resultados: Se detectaron valores de TIR > 60 ng/ml en 285 niños (0,79%), se diagnosticó fibrosis quística en 8/285 (2,8%) y en otros 11/285 (3,9%) se encontró una mutación, con test de sudor negativo, por lo que se consideraron portadores sanos. Hasta la actualidad no se tiene noticia de la aparición de ningún falso negativo. Conclusiones: El método de cribado en dos fases utilizado cumple los criterios exigibles con una sensibilidad del 98,5%. El modelo general del estudio puede utilizarse en otras comunidades, aunque el rastreo de mutaciones deberá ser optimizado realizando programas piloto que identifiquen el espectro local de mutaciones de fibrosis quística. (AU)