Exploración clínica, funcional y molecular de la diabetes tipo MODY en la práctica clínica / Clinical, functional and molecular investigation of MODY diabetes in clinical practice

RESUMEN

La diabetes tipo MODY (maturity onset diabetes of the young) es una enfermedad monogénica para la cual se han descrito 6 genes responsables. Esta heterogeneidad genética se traduce en importantes diferencias clínicas y fisiológicas que condicionan su presentación, evolución y tratamiento. Estas características se han podido poner de manifiesto en los 2 tipos de MODY más prevalentes MODY 2 y MODY 3. Los pacientes con mutaciones en el gen de la glucocinasa tienen una hiperglucemia que se mantiene estable durante mucho tiempo, no suelen necesitar tratamiento especial y no presentan complicaciones. Por el contrario, las mutaciones en el gen del factor nuclear hepático 1α comportan un deterioro progresivo de la secreción de la célula β pancreática, con el consiguiente incremento de la glucemia plasmática. A partir de estos datos y atendiendo a la complejidad del estudio genético, en este capítulo se revisan los estudios bioquímicos y funcionales que pueden aportar datos previos y orientar el estudio molecular (AU)

ABSTRACT

MODY diabetes is a monogenic disease. Six genes have been found to cause this entity. This genetic heterogeneity translates into significant clinical and physiological differences that affect its presentation, outcome and treatment. These characteristics have been revealed in the two most prevalent forms of MODY MODY 2 and MODY 3. Patients with mutations in the glucokinase gene show hyperglycemia that remains stable over long periods, do not usually require specific treatment and do not develop complications. In contrast, mutations in hepatic nuclear factor (HNF)-1α produce progressive deterioration in pancreatic β cell secretion with a consequent increase in plasma glycemia. Based on these data and bearing in mind the complexity of genetic study, the present article reviews the biochemical and functional studies that provide previous data and guide molecular study (AU)