Caracterización de tumores GIST/GIPACT mediante inmunohistoquimia y PCR para el análisis del exón 11 del gen c-kit / No disponible

RESUMEN

Los tumores estromales gastrointestinales (GIST/GIPACT) son los tumores mesenquimales más frecuentes del tracto gastrointestinal humano y se caracterizan por su constante expresión inmunohistoquímica del CD117. En los últimos años, se han descrito mutaciones tanto esporádicas como somáticas del gen c-kit en los tumores GIST/GIPACT, resultando en una activación constitutiva del gen. La mutación más prevalente se localiza en el exón 11 del gen c-kit, implicado en la transcripción del dominio de yuxta-membrana de la proteína c-kit. Existe controversia acerca de la relación entre la mutación del exón 11 y el comportamiento biológico de los tumores GIST/GI- PACT. El objeto de este trabajo es estudiar ocho tumores diagnosticados como GIST/GIPACT, tanto morfológicamente como inmunohistoquímicamente con anticuerpos frente a las proteínas CD117, CD34, α-actina de músculo liso y S-100. Asimismo, estudiar ADN procedente de los 8 tumores mediante técnicas de PCR para la mutación del exón 11 del gen c-kit y evaluar su posible relación con la agresividad tumoral. Todos los casos fueron positivos para el CD117, pero sólo dos mostraron mutación para el exón 11. Ninguno de los casos que expresaron la mutación mostró características morfológicas de malignidad. El caso de comportamiento más agresivo, con fallecimiento precoz del paciente no presentaba la mutación. En conclusión, en nuestra serie no hay correlación entre la mutación del exón 11 del gen c-kit y la agresividad de los tumores GIST/GIPACT (AU)

ABSTRACT

No disponible