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Repercusión clínica de la alfa-talasemia en nuestro medio. Impacto del screeningneonatal / Clinical consequences of alpha-thalassemia in the basque country, Spain. Impact of neonatal screening
Aristizabal, A; Merino, S; Catediano, E; Sasieta, M; Aragües, P; Navajas, A.
Afiliação
  • Aristizabal, A; Hospital Universitario de Cruces. Servicio de Pediatría. España
  • Merino, S; Hospital Universitario de Cruces. Servicio de Hematología. España
  • Catediano, E; Hospital Universitario de Cruces. Servicio de Pediatría. España
  • Sasieta, M; Hospital Universitario de Cruces. Servicio de Hematología. España
  • Aragües, P; Hospital Universitario de Cruces. Servicio de Bioquímica. España
  • Navajas, A; Hospital Universitario de Cruces. Servicio de Pediatría. España
An. pediatr. (2003. Ed. impr.) ; 83(2): 85-88, ago. 2015.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-139396
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN

INTRODUCCIÓN:

La alfa-talasemia es la hemoglobinopatía más frecuente de expresión clínica variable en función del número de alelos mutados (1-2 alelos mutados asintomático/anemia leve, 3-4 alelos mutados enfermedad grave). Desde mayo de 2011 se ha añadido el estudio de hemoglobinopatías al screening neonatal en la Comunidad Autónoma del País Vasco (CAPV).

OBJETIVOS:

Valorar el impacto de la alfa-talasemia en nuestro medio y la utilidad del screening neonatal en su detección.

MÉTODO:

Revisión de pacientes con estudio genético positivo para alfa-talasemia durante 2 años (2012-2013) y estudio de la edad al diagnóstico, etnia, resultados analíticos y tratamiento.

RESULTADOS:

Se realizó un estudio genético de alfa-talasemia a 107 pacientes, de los cuales 61 presentaron alguna mutación. El 62% tenía un alelo mutado y el 38%, 2 alelos. La edad media al diagnóstico fue de 31 años, con un 28% menores de 18 años. La mayoría eran de procedencia europea con un porcentaje no desdeñable de africanos (26%) y árabes (13%) Todos los pacientes estudiados estaban asintomáticos con anemia leve en el 28%. Dos pacientes fueron diagnosticados por screening neonatal. La mayoría de pacientes no requirió tratamiento o precisó ferroterapia.

CONCLUSIONES:

La presencia de una o 2 mutaciones en los genes alfa carece de repercusión clínica, y el único interés de su estudio es que permite el consejo genético. En nuestro entorno no hemos encontrado pacientes con 3-4 mutaciones ni con sintomatología grave. A diferencia de lo que ocurre con otras enfermedades, nuestros resultados no apoyan que el screening neonatal de alfa-talasemia tenga un impacto significativo en nuestro entorno
ABSTRACT

INTRODUCTION:

Alpha-thalassemia is the most common hemoglobinopathy with a variable clinical manifestation depending on the number of allele mutations (asymptomatic/mild anemia if 1-2 allele mutations, severe disease if 3-4 allele mutations). A study was conducted from May 2011 on hemoglobinopathies found in the neonatal screening in the autonomous community of the Basque Country (CAPV).

OBJECTIVES:

To analyze the impact of alpha-thalassemia in this area and the effectiveness of its neonatal screening.

METHODS:

A review was made of patients with a positive gene study for alpha-thalassemia over a 2-year period (2012-2013) and an analysis was made of the age at diagnosis, ethnic group, analytical result, and treatment.

RESULTS:

The genetic study was performed on 107 patients, of which 61 had some mutation, with 62% having one allele mutations and 38% with two alleles. The mean age at diagnosis was 31 years, with 28% being younger than eighteen years old. Most of the patients were European with a significant number of Africans (26%) and Arabs (13%). All patients were asymptomatic, and 28% had mild anemia. Two patients were diagnosed by neonatal screening. Most of them did not need any treatment or only required iron therapy.

CONCLUSIONS:

The detection of one or two alpha gene mutations has no clinical impact, but allows genetic counseling. No patient was found with 3-4 mutations or severe symptoms in our region. Contrarily to the diagnosis of other diseases, our results does not support that routine neonatal screening for alpha-thalassemia has any clinical impact in our community
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Talassemia / Vitamina B 12 / Mutagênese / Triagem Neonatal / Ferro Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo de rastreamento Limite: Feminino / Humanos / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: An. pediatr. (2003. Ed. impr.) Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Universitario de Cruces/España

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Talassemia / Vitamina B 12 / Mutagênese / Triagem Neonatal / Ferro Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo de rastreamento Limite: Feminino / Humanos / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: An. pediatr. (2003. Ed. impr.) Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Universitario de Cruces/España
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