Repercusión clínica de la alfa-talasemia en nuestro medio. Impacto del screeningneonatal / Clinical consequences of alpha-thalassemia in the basque country, Spain. Impact of neonatal screening
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 83(2): 85-88, ago. 2015.
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-139396
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
INTRODUCCIÓN:
La alfa-talasemia es la hemoglobinopatía más frecuente de expresión clínica variable en función del número de alelos mutados (1-2 alelos mutados asintomático/anemia leve, 3-4 alelos mutados enfermedad grave). Desde mayo de 2011 se ha añadido el estudio de hemoglobinopatías al screening neonatal en la Comunidad Autónoma del País Vasco (CAPV).OBJETIVOS:
Valorar el impacto de la alfa-talasemia en nuestro medio y la utilidad del screening neonatal en su detección.MÉTODO:
Revisión de pacientes con estudio genético positivo para alfa-talasemia durante 2 años (2012-2013) y estudio de la edad al diagnóstico, etnia, resultados analíticos y tratamiento.RESULTADOS:
Se realizó un estudio genético de alfa-talasemia a 107 pacientes, de los cuales 61 presentaron alguna mutación. El 62% tenía un alelo mutado y el 38%, 2 alelos. La edad media al diagnóstico fue de 31 años, con un 28% menores de 18 años. La mayoría eran de procedencia europea con un porcentaje no desdeñable de africanos (26%) y árabes (13%) Todos los pacientes estudiados estaban asintomáticos con anemia leve en el 28%. Dos pacientes fueron diagnosticados por screening neonatal. La mayoría de pacientes no requirió tratamiento o precisó ferroterapia.CONCLUSIONES:
La presencia de una o 2 mutaciones en los genes alfa carece de repercusión clínica, y el único interés de su estudio es que permite el consejo genético. En nuestro entorno no hemos encontrado pacientes con 3-4 mutaciones ni con sintomatología grave. A diferencia de lo que ocurre con otras enfermedades, nuestros resultados no apoyan que el screening neonatal de alfa-talasemia tenga un impacto significativo en nuestro entornoABSTRACT
INTRODUCTION:
Alpha-thalassemia is the most common hemoglobinopathy with a variable clinical manifestation depending on the number of allele mutations (asymptomatic/mild anemia if 1-2 allele mutations, severe disease if 3-4 allele mutations). A study was conducted from May 2011 on hemoglobinopathies found in the neonatal screening in the autonomous community of the Basque Country (CAPV).OBJECTIVES:
To analyze the impact of alpha-thalassemia in this area and the effectiveness of its neonatal screening.METHODS:
A review was made of patients with a positive gene study for alpha-thalassemia over a 2-year period (2012-2013) and an analysis was made of the age at diagnosis, ethnic group, analytical result, and treatment.RESULTS:
The genetic study was performed on 107 patients, of which 61 had some mutation, with 62% having one allele mutations and 38% with two alleles. The mean age at diagnosis was 31 years, with 28% being younger than eighteen years old. Most of the patients were European with a significant number of Africans (26%) and Arabs (13%). All patients were asymptomatic, and 28% had mild anemia. Two patients were diagnosed by neonatal screening. Most of them did not need any treatment or only required iron therapy.CONCLUSIONS:
The detection of one or two alpha gene mutations has no clinical impact, but allows genetic counseling. No patient was found with 3-4 mutations or severe symptoms in our region. Contrarily to the diagnosis of other diseases, our results does not support that routine neonatal screening for alpha-thalassemia has any clinical impact in our community
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Talassemia
/
Vitamina B 12
/
Mutagênese
/
Triagem Neonatal
/
Ferro
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitario de Cruces/España