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Cystinosis in adult and adolescent patients: Recommendations for the comprehensive care of cystinosis / Cistinosis en pacientes adolescentes y adultos: recomendaciones para la atención integral de la cistinosis
Ariceta, Gema; Camacho, Juan Antonio; Fernández-Obispo, Matilde; Fernández-Polo, Aurora; Gamez, Josep; García-Villoria, Judit; Leyes, Pere; Martín-Begué, Nieves; Oppenheimer, Federico; Perelló, Manel; Pintos Morell, Guillem; Torra, Roser; Güell, Ana; Monteczuma, Enrique Lara; Vila Santandreu, Anna.
Afiliação
  • Ariceta, Gema; Hospital Universitari Vall d’Hebron. Servicio de Nefrología Pediátrica. Barcelona. Spain
  • Camacho, Juan Antonio; Hospital San Joan de Déu. Barcelona. Spain
  • Fernández-Obispo, Matilde; Hospital Universitari Vall d’Hebron. Servicio de Nefrología Pediátrica. Barcelona. Spain
  • Fernández-Polo, Aurora; Hospital Universitari Vall d’Hebron. Servicio de Farmacia. Barcelona. Spain
  • Gamez, Josep; Hospital Universitari Vall d’Hebron. Servicio de Neurología. Barcelona. Spain
  • García-Villoria, Judit; Hospital Universitari Clínic. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio Bioquímica y Genética Molecular. Barcelona. Spain
  • Leyes, Pere; Hospital Universitari Clínic. Servicio de Endocrinología y Nutrición. Barcelona. Spain
  • Martín-Begué, Nieves; Hospital Universitari Vall d’Hebron. Servicio de Oftalmología. Barcelona. Spain
  • Oppenheimer, Federico; Hospital Universitari Clínic. Servicio de Nefrología y Trasplante Renal. Barcelona. Spain
  • Perelló, Manel; Hospital Universitari Vall d’Hebron. Servicio de Nefrología. Barcelona. Spain
  • Pintos Morell, Guillem; Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Unidad de Nefrología Pediátrica. Barcelona. Spain
  • Torra, Roser; Asociación Información Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E). Fundació Puigvert. Servicio de Nefrología. Barcelona. Spain
  • Güell, Ana; Orphan Europe. Spain
  • Monteczuma, Enrique Lara; Hospital Universitari Vall d’Hebron. Servicio de Nefrología Pediátrica. Barcelona. Spain
  • Vila Santandreu, Anna; Hospital San Joan de Déu. Servicio de Nefrología Pediátrica. Barcelona. Spain
Nefrología (Madr.) ; 35(3): 304-321, mayo-jun. 2015. ilus, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-140060
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS
ABSTRACT

Introduction:

Cystinosis is a rare lysosomal systemic disease that mainly affects the kidney and the eye. Patients with cystinosis begin renal replacement therapy during the first decade of life in absence of treatment. Prognosis of cystinosis depends on early diagnosis, and prompt starting and good compliance with cysteamine treatment. Kidney disease progression, extra-renal complications and shorter life expectancy are more pronounced in those patients that do not follow treatment. The objective of this work was to elaborate recommendations for the comprehensive care of cystinosis and the facilitation of patient transition from paediatric to adult treatment, based on clinical experience. The goal is to reduce the impact of the disease, and to improve patient quality of life and prognosis.

Methods:

Bibliographic research and consensus meetings among a multidisciplinary professional team of experts in the clinical practice, with cystinotic patients (T-CiS.bcn group) from 5 hospitals located in Barcelona.

Results:

This document gathers specific recommendations for diagnosis, treatment and multidisciplinary follow-up of cystinotic patients in the following areas nephrology, dialysis, renal transplant, ophthalmology, endocrinology, neurology, laboratory, genetic counselling, nursing and pharmacy.

Conclusions:

A reference document for the comprehensive care of cystinosis represents a support tool for health professionals who take care of these patients. It is based on the following main pillars (a) a multi-disciplinary approach, (b) appropriate disease monitoring and control of intracellular cystine levels in leukocytes, (c) the importance of adherence to treatment with cysteamine, and (d) the promotion of patient self-care by means of disease education programmes. All these recommendations will lead us, in a second phase, to create a coordinated transition model between paediatric and adult care services which will contemplate the specific needs of cystinosis (AU)
RESUMEN

Introducción:

La cistinosis es una enfermedad lisosomal minoritaria de expresión sistémica con especial afectación renal y oftalmológica, en la que los pacientes inician terapia renal sustitutiva en la primera década de la vida en ausencia de tratamiento. El pronóstico de la cistinosis depende del diagnóstico precoz, la pronta instauración del tratamiento con cisteamina y el buen cumplimiento terapéutico. La progresión de la enfermedad renal y de las complicaciones extrarrenales y una menor supervivencia, son más acentuadas en pacientes no adherentes.

Objetivo:

El objetivo de este trabajo fue la elaboración de unas recomendaciones para la atención integral de la cistinosis y la transición del adolescente a la medicina del adulto, basadas en la experiencia clínica, con el fin de reducir el impacto de la enfermedad y mejorar la calidad de vida y el pronóstico del paciente.

Método:

Búsqueda bibliográfica y reuniones de consenso de un equipo multidisciplinar de expertos en la práctica clínica con pacientes afectos de cistinosis (Grupo T-CiS.bcn), procedentes de 5 hospitales localizados en Barcelona.

Resultados:

El documento recoge recomendaciones específicas y necesarias para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento multidisciplinar de la cistinosis en las siguientes áreas nefrología, diálisis, trasplante renal, oftalmología, endocrinología, neurología, laboratorio, consejo genético, enfermería y farmacia.

Conclusiones:

Disponer de un documento de referencia para la atención integral de la cistinosis constituye una herramienta de soporte para los profesionales de la salud que asisten a estos pacientes. Los principales pilares en los que se sustenta son a) el enfoque multidisciplinar, b) la adecuada monitorización de la enfermedad y control de los niveles de cistina intraleucocitarios, c) la importancia de la adherencia al tratamiento con cisteamina y d) la promoción del autocuidado del paciente mediante programas de educación en la enfermedad. Todo ello conducirá, en una segunda fase, a la elaboración de un modelo de transición coordinado entre los servicios de pediatría y de adultos que contemple las necesidades específicas de la cistinosis (AU)
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Prognóstico / Cisteamina / Cistinose / Diagnóstico Precoce / Síndrome de Fanconi Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo de etiologia / Guia de prática clínica / Estudo prognóstico / Estudo de rastreamento Aspecto: Preferência do paciente Limite: Adolescente / Adulto / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Nefrología (Madr.) Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Asociación Información Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E)/Spain / Hospital San Joan de Déu/Spain / Hospital Universitari Clínic/Spain / Hospital Universitari Germans Trias i Pujol/Spain / Hospital Universitari Vall d’Hebron/Spain / Orphan Europe/Spain

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Prognóstico / Cisteamina / Cistinose / Diagnóstico Precoce / Síndrome de Fanconi Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo de etiologia / Guia de prática clínica / Estudo prognóstico / Estudo de rastreamento Aspecto: Preferência do paciente Limite: Adolescente / Adulto / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Nefrología (Madr.) Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Asociación Información Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E)/Spain / Hospital San Joan de Déu/Spain / Hospital Universitari Clínic/Spain / Hospital Universitari Germans Trias i Pujol/Spain / Hospital Universitari Vall d’Hebron/Spain / Orphan Europe/Spain
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