Proyecto FIND. Resultados del primer año de trabajo en la detección precoz de las mucopolisacaridosis / The FIND project, first year’s results for mucopolysaccharidosis early detection

RESUMEN

En el verano de 2014, en colaboración con la Asociación MPS España, iniciamos el proyecto FIND, para la realización de un cribado basado en la detección de síntomas de mucopolisacaridosis (MPS) en la población infantil. El cribado se efectúa determinando los niveles de glicosaminoglicanos (GAG) en una muestra de orina impregnada en papel analítico. Gracias a la participación de los pediatras españoles, hemos recibido muestras de 71 pacientes y hemos logrado identificar 4 casos de MPS correspondientes a los tipos I, II, III y VI. La determinación de GAG en una muestra de orina impregnada en papel es un método de cribado de MPS rápido, simple y fiable (AU)

ABSTRACT

Since summer 2014, we start the FIND project. This project is result of collaboration with the Asociación MPS España to perform a screening based on symptoms in children. The screening is currently underway determining the glycosaminoglycans (GAG) levels in a urine sample impregnated on paper. Through participation of Spanish pediatricians, we have received 71 samples and we have been identified 4 cases of mucopolysaccharidosis (MPS) one for each of following types I, II, III and VI. The GAG’s determination using urine-impregnated filter paper seems a fast, simple and reliable MPS screening (AU)