Fenómenos paroxísticos no epilépticos motores en vigilia en la infancia / Non-epileptic motor paroxysmal phenomena in wakefulness in childhood

RESUMEN

Los eventos paroxísticos en la infancia son un desafío para los neuropediatras por sus manifestaciones clínicas altamente heterogéneas, muchas veces difíciles de diferenciar entre fenómenos de origen epiléptico o no epiléptico. Los fenómenos paroxísticos no epilépticos son fenómenos neurológicos, episódicos, con síntomas motores, sensitivos o sensoriales, con o sin afectación de la conciencia, no relacionados a fenómenos epilépticos, por lo cual no tienen correlato de expresión electroencefalográfica entre o durante los episodios. Desde el punto de vista clínico, podemos clasificarlos en cuatro grandes grupos fenómenos motores, síncopes, migraña (y condiciones asociadas) y cuadros psiquiátricos agudos. En este trabajo se analizan los fenómenos paroxísticos motores en vigilia, dividiéndolos de acuerdo a sus manifestaciones clínicas en episodios extrapiramidales (discinesias paroxísticas cinesiogénicas, no cinesiogénicas y relacionadas con el ejercicio, distonía sensible a levodopa) y cuadros símil distonía (síndrome de Sandifer); manifestaciones de sobresalto (hiperecplexia); movimientos episódicos oculares y cefálicos (desviación tónica paroxística de la mirada hacia arriba); ataxia episódica (ataxias episódicas autosómicas familiares y vértigo paroxístico benigno); estereotipias y fenómenos de autogratificación; y eventos mioclónicos (mioclonías benignas de la infancia temprana). La detección de estos síndromes permitirá, en muchos casos, realizar un asesoramiento genético adecuado, instaurar un tratamiento específico y evitar estudios complementarios innecesarios. Los estudios moleculares han demostrado una relación entre las bases epilépticas y no epilépticas en muchas de estas entidades. Seguramente la identificación de los aspectos moleculares y la comprensión de los mecanismos fisiopatológicos de muchas de ellas permitirán en un futuro no muy lejano tratamientos específicos que beneficiarán a los pacientes (AU)

ABSTRACT

Paroxysmal events in childhood are a challenge for pediatric neurologists, given its highly heterogeneous clinical manifestations, often difficult to distinguish between phenomena of epileptic seizure or not. The non-epileptic paroxysmal episodes are neurological phenomena, with motor, sensory symptoms, and/or sensory impairments, with or without involvement of consciousness, epileptic phenomena unrelated, so no electroencephalographic correlative expression between or during episodes. From the clinical point of view can be classified into four groups motor phenomena, syncope, migraine (and associated conditions) and acute psychiatric symptoms. In this paper we analyze paroxysmal motor phenomena in awake children, dividing them according to their clinical manifestations extrapyramidal episodes (paroxysmal kinesiogenic, non kinesiogenic and not related to exercise dyskinesias, Dopa responsive dystonia) and similar symptoms of dystonia (Sandifer syndrome); manifestations of startle (hyperekplexia); episodic eye and head movements (benign paroxysmal tonic upward gaze nistagmus deviation); episodic ataxia (familial episodic ataxias, paroxysmal benign vertigo); stereotyped and phenomena of self-gratification; and myoclonic events (benign myoclonus of early infancy). The detection of these syndromes will, in many cases, allow an adequate genetic counseling, initiate a specific treatment and avoid unnecessary additional studies. Molecular studies have demonstrated a real relationship between epileptic and non-epileptic basis of many of these entities and surely the identification of the molecular basis and understanding of the pathophysiological mechanisms in many of them allow us, in the near future will benefit our patients (AU)