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Hemocromatosis: revisión de la enfermedad y presentación de dos casos / Hemochromatosis: a review of the disease and report of two cases
Senderos Aguirre, B; Amundarain, J.
Afiliação
  • Senderos Aguirre, B; Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España
  • Amundarain, J; Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España
Acta pediatr. esp ; 60(8): 385-390, sept. 2002. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-14995
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La hemocromatosis es un trastorno hereditario del metabolismo del hierro muy común en América y norte de Europa, donde afecta del 0,3 al 0,8 por ciento de la población. Se caracteriza por un depósito progresivo de hierro en las células parenquimatosas del hígado, el corazón y otros órganos; finalmente, conduce a su alteración. Trousseau en el siglo XIX encontró una asociación entre cirrosis, diabetes y pigmentación. Recklinghausen, en 1989, identificó el pigmento como hierro y denominó a esta enfermedad hemocromatosis. Consideró que el origen del hierro era la sangre. En 1935, Sheldon revisó 311 casos previamente publicados de hemocromatosis y concluyó que la enfermedad era causada por una alteración en el metabolismo del hierro. Recientes desarrollos en medicina molecular han permitido la localización, a partir de estudios del HLA, del déficit genético de la hemocromatosis junto a los genes HLA en el brazo corto del cromosoma 6 4,5. Sin embargo, el gen no fue identificado hasta 1996 gracias a importantes esfuerzos en clonación posicional. A partir de ese momento, se establece un criterio más preciso para realizar el cribado y el diagnóstico de esta enfermedad (AU)
Assuntos
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Antígenos HLA-A / Ferritinas / Hemocromatose / Ferro Tipo de estudo: Estudo de etiologia / Estudo prognóstico Limite: Adolescente / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Acta pediatr. esp Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital General Universitario Gregorio Marañón/España
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Antígenos HLA-A / Ferritinas / Hemocromatose / Ferro Tipo de estudo: Estudo de etiologia / Estudo prognóstico Limite: Adolescente / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Acta pediatr. esp Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital General Universitario Gregorio Marañón/España
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