Hemocromatosis: revisión de la enfermedad y presentación de dos casos / Hemochromatosis: a review of the disease and report of two cases
Acta pediatr. esp
; 60(8): 385-390, sept. 2002. ilus, tab
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-14995
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La hemocromatosis es un trastorno hereditario del metabolismo del hierro muy común en América y norte de Europa, donde afecta del 0,3 al 0,8 por ciento de la población. Se caracteriza por un depósito progresivo de hierro en las células parenquimatosas del hígado, el corazón y otros órganos; finalmente, conduce a su alteración. Trousseau en el siglo XIX encontró una asociación entre cirrosis, diabetes y pigmentación. Recklinghausen, en 1989, identificó el pigmento como hierro y denominó a esta enfermedad hemocromatosis. Consideró que el origen del hierro era la sangre. En 1935, Sheldon revisó 311 casos previamente publicados de hemocromatosis y concluyó que la enfermedad era causada por una alteración en el metabolismo del hierro. Recientes desarrollos en medicina molecular han permitido la localización, a partir de estudios del HLA, del déficit genético de la hemocromatosis junto a los genes HLA en el brazo corto del cromosoma 6 4,5. Sin embargo, el gen no fue identificado hasta 1996 gracias a importantes esfuerzos en clonación posicional. A partir de ese momento, se establece un criterio más preciso para realizar el cribado y el diagnóstico de esta enfermedad (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Antígenos HLA-A
/
Ferritinas
/
Hemocromatose
/
Ferro
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
/
Estudo prognóstico
Limite:
Adolescente
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta pediatr. esp
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital General Universitario Gregorio Marañón/España