Facomatosis pigmentoqueratótica atípica como expresión de rasopatía en mosaicismo con mutación en gen BRAF Glu586Lys

Ayala, D; Ramón, MD; Martín, JM; Jordá, E

Facomatosis pigmentoqueratótica atípica como expresión de rasopatía en mosaicismo con mutación en gen BRAF Glu586Lys / Atypical Phacomatosis Pigmentokeratotica as the Expression of a Mosaic RASopathy With the BRAF-Glu586Lys Mutation

Ayala, D; Ramón, MD; Martín, JM; Jordá, E.

Afiliação

Ayala, D; Hospital Clínico Universitario de Valencia. Servicio de Dermatología. Valencia. España
Ramón, MD; Hospital Clínico Universitario de Valencia. Servicio de Dermatología. Valencia. España
Martín, JM; Hospital Clínico Universitario de Valencia. Servicio de Dermatología. Valencia. España
Jordá, E; Hospital Clínico Universitario de Valencia. Servicio de Dermatología. Valencia. España

Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 107(4): 344-346, mayo 2016. ilus

Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-151619

Biblioteca responsável: ES1.1

Localização: BNCS

RESUMEN

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Assuntos

Humanos; Feminino; Adulto; Síndromes Neurocutâneas/complicações; Síndromes Neurocutâneas/genética; Síndromes Neurocutâneas/patologia; Mosaicismo; Nevo/genética; Nevo/diagnóstico; Nevo/patologia; Mutação/genética; Mutação/fisiologia; Pool Gênico; Ácido Glutâmico/efeitos adversos; Ácido Glutâmico/isolamento & purificação

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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Síndromes Neurocutâneas / Mosaicismo / Nevo Limite: Adulto / Feminino / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Clínico Universitario de Valencia/España

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