Actividad de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal / Activity of the metabolic diseases unit of the Hospital Universitario Ramón y Cajal

RESUMEN

Los errores innatos del metabolismo comprenden un amplio grupo de patologías, habitualmente con una alta morbimortalidad. Son poco conocidas por parte de la comunidad médica debido a su baja prevalencia, y las dificultades en su diagnóstico y tratamiento hacen que sea imprescindible su manejo en Unidades especializadas. La Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Ramón y Cajal fue pionera en el estudio de estos pacientes, y es hoy un referente ¡mundial en la asistencia e investigación en este campo (AU)

ABSTRACT

Inborn errors of metabolism are an extensive group of diseases that usually have high morbility and mortality. They are little known within the medical community due to their low prevalence, which coupled with the difficulties in their diagnosis and treatment make it indispensable for them to be handled in specialized units. The Metabolic Department of the Ramón y Cajal was a pioneer in the study of these patients and is nowadavs a worldwide recognized center in the treatment and investigation in this field (AU)