Resistencia a hormonas tiroideas: sospecha de una nueva mutación en el gen rTHbeta / Resistance to thyroid hormones: suspicion of a new mutation in the rTHβ gene
Rev. lab. clín
; 9(4): 173-176, oct.-dic. 2016. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-158434
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La resistencia a hormonas tiroideas, descrita por Refetoff en 1967, es un desorden genético autosómico dominante. Se caracteriza por una respuesta reducida de los tejidos blandos a la hormona tiroidea con incremento de niveles de tiroxina libre sin inhibición de la hormona tirotropa, como consecuencia de mutaciones presentes en el gen receptor beta de la hormona tiroidea (rTHβ) en el 85% de los casos. Es una entidad poco frecuente y el diagnóstico definitivo se basa en el estudio genético. Presentamos el caso de una probable nueva mutación en el gen rTHβ (AU9
ABSTRACT
Resistance to thyroid hormone, described by Refetoff in 1967, it is an autosomic dominant genetic disorder. It is characterised by a reduced soft-tissue response to thyroid hormone action, associated with increased free thyroxin (FT4) levels with no thyrotrophic hormone inhibition, as a consequence of mutations present in thyroid hormone receptor beta gen (rTHβ) in 85% of cases. It is a rare disease and the definitive diagnostic is based on a genetic study (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Tireotropina
/
Mutagênese
/
Técnicas de Laboratório Clínico
/
Testes Laboratoriais
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. lab. clín
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Virgen de la Luz/España