Vitreorretinopatía exudativa familiar, reporte de un caso asintomático con herencia autosómica dominante, detectado mediante análisis molecular de FZD4 / Familial exudative vitreoretinopathy: A report of an asymptomatic case with autosomal dominant inheritance detected using FZD4 molecular analysis

RESUMEN

OBJETIVO: Reportar un caso familiar de vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF), con herencia autosómica dominante, identificado por el análisis molecular de FZD4. CASO CLÍNICO El caso índice tiene 13 años y consulta por baja visión. Al examen de fondo de ojo se demuestran zonas periféricas avasculares y tracción macular, diagnosticándose VREF. El análisis molecular de FZD4 demuestra una mutación patológica en el paciente y en su madre asintomática. DISCUSIÓN: El presente caso familiar fue identificado mediante el análisis molecular de FZD4, y demuestra la importancia de explorar a los familiares de primer grado en los casos esporádicos de VREF

ABSTRACT

OBJECTIVE: To report a familial case of Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR) with an autosomal dominant inheritance pattern identified with the molecular analysis of FZD4. CASE REPORT The proband is a 13 year-old boy who consulted for low vision. Fundus examination revealed a peripheral avascular zone and macular dragging, consistent with FEVR. Molecular analysis demonstrated a mutation of FZD4 in DNA from both the patient and his asymptomatic mother. DISCUSSION: This familial case was identified with the molecular analysis of FZD4 and shows the importance to explore first degree relatives in a sporadic FEVR case