Revisión de la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante / A review on autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Nefrología (Madr.)
; 37(3): 235-243, mayo-jun. 2017. ilus, tab, graf
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-164637
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
En los últimos años ha habido una reclasificación de las nefropatías tubulointersticiales de base genética. Los antiguos conceptos de nefronoptisis o enfermedad quística medular han sido reordenados con base en el hallazgo de nuevos genes. Las guías KDIGO del 2015 proponen una unificación de terminología, unos criterios diagnósticos y de seguimiento. Hasta el momento se han descrito 4 genes causantes de la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante MUC1, UMOD, HNF1B y REN. Aunque la mutación en cada uno de los genes produce unos rasgos diferenciales en la forma de presentación, todas las formas tienen en común el progresivo daño túbulo-intersticial y la fibrosis renal. En este artículo, se pretende una revisión de las guías, de la literatura y ofrecer unas recomendaciones prácticas para el manejo de esta enfermedad (AU)
ABSTRACT
In recent years there has been a reclassification of hereditary tubulointerstitial renal diseases. The old concepts of nephronoptisis or medullary cystic disease have been reordered based on the discovery of new genes. The 2015 KDIGO guidelines proposed a unification of terminology, diagnostic criteria and monitoring. So far 4genes causing autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease have been described MUC1, UMOD, HNF1Band REN. Although the mutation in each of them causes distinctive features in how they present, all have in common the progressive tubulointerstitial damage and renal fibrosis. In this article, we present a review of the guidelines and the literature, and some practical recommendations for dealing with this disease (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Rim Policístico Autossômico Dominante
/
Nefrite Intersticial
Tipo de estudo:
Guia de prática clínica
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Nefrología (Madr.)
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Fundació Puigvert/España
/
Hospital Universitario de Canarias/España