El grupo hemo y la ácido aminolevulínico sintasa 1 en la fisiopatología de los ataques agudos de porfiria / The haem group and aminolaevulinic acid synthase-1 in the pathophysiology of acute porphyria attacks

RESUMEN

Las porfirias hepáticas agudas son 4 enfermedades raras causadas por deficiencias enzimáticas en la vía biosintética del grupo hemo. Se caracterizan por presentar síntomas neuroviscerales agudos potencialmente letales ante la presencia de factores inductores de la ALAS1. Estos factores pueden ser endógenos o exógenos tales como hormonas sexuales, ayuno, medicamentos, alcohol y tabaco, entre otros. La fisiopatología de los ataques involucra el incremento en la función de la ALAS1, la producción excesiva de precursores de porfirina y la alteración en la síntesis de hemoproteínas por la deficiencia relativa de hemo. En este artículo se revisa la interacción de esos mecanismos con algunos factores inductores, su papel en el origen de los síntomas neurológicos y cómo los tratamientos disponibles bloquean estos procesos (AU)

ABSTRACT

The acute hepatic porphyrias are a group of 4 rare diseases caused by enzymatic deficiencies in the haem biosynthetic pathway. They are characterized by presenting acute attacks of neurovisceral symptoms in presence of factors that increase the ALAS1 activity. Those factors could be endogenous or exogenous, such as sexual hormones, fasting, drugs, alcohol, tobacco, among other. The physiopathology of the attacks involves an increasing in ALAS1 function, excessive production of porphyrin precursors, and disturbances in hemoproteins synthesis due to the relative haem deficiency. The present paper is a review of the interaction of those mechanisms with some factors that induce ALAS1, their role in the origin of neurovisceral symptoms, and how the available treatments interfere with those processes (AU)