Homocistinuria debida a deficiencia de cistationina beta-sintetasa. A propósito de un caso / A case of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Rev. lab. clín
; 10(4): 212-216, oct.-dic. 2017. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-166853
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La homocistinuria es un error innato del metabolismo de la metionina con una alta tasa de morbimortalidad. Mutaciones en la cistationina beta-sintetasa son la causa más frecuente de homocistinuria, conocida esta como homocistinuria clásica. Hay descritas más de 150 mutaciones diferentes, de las cuales la más prevalente en España es la T191M. La detección mediante cribado neonatal puede prevenir las complicaciones más graves de la enfermedad y posibilitar un desarrollo cognitivo normal. Presentamos un caso de homocistinuria clásica debida a la mutación T353M, con fenotipo no respondedor a piridoxina (AU)
ABSTRACT
Homocystinuria is an inherited disorder of methionine metabolism, and has a high morbidity-mortality rate. Mutations in the cystathionine beta-synthase gene are the most common cause of homocystinuria, known as classic homocystinuria. More than 150 mutations have been described, with T191M being the most prevalent in Spain. Neonatal identification by newborn screening may prevent severe complications, and allow normal intellectual development. A case is presented of pyridoxine non-responsive homocystinuria due to T353 mutation (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Contexto em Saúde:
ODS3 - Saúde e Bem-Estar
/
ODS3 - Meta 3.4 Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis
/
ODS3 - Meta 3.2 Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos
Problema de saúde:
Meta 3.2: Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos
/
Doenças do Sistema Endócrino
/
Desnutrição e Deficiências Nutricionais
/
Cuidados de Saúde Neonatal
/
Nutrição
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Hiper-Homocisteinemia
/
Cistationina beta-Sintase
/
Homocistinúria
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Adolescente
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. lab. clín
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Complejo Hospitalario Universitario de Albacete/España