El Síndrome de Angelman en España: la visión de las familias / No disponible

RESUMEN

Se presenta la visión de 62 familias españolas que viven con una persona con Síndrome de Angelman. Mayoritariamente son menores de edad con importantes problemas de comunicación, autonomía, control motor y conducta. Reciben mucha más atención profesional en los ámbitos de comunicación y control motor que en los de conducta y autonomía. El desarrollo de modelos de atención en estas dos áreas es prioritaria. La epilepsia y los problemas de sueño también son muy prevalentes y son atendidos en el ámbito sanitario. Según avanzan en edad un mayor porcentaje de niños son escolarizados en centros de educación especial. Más de un tercio de las personas habían sido diagnosticadas con confirmación genética en el primer año y dos tercios antes de los dos años. El asesoramiento tras el diagnóstico es una clara área de mejora

ABSTRACT

The view of 62 Spanish families that share their lives with someone with Angelman syndrome is presented. They are mostly under 18 and present problems in communication, motor control, behavior and functional independence. They get much more professional help in communication and motor control than in the areas of social behavior and functionality. The development of models of support in these two areas is a priority. Epilepsy and sleep problems are also very prevalent and are dealt with within the health system. The older the children are the higher the probability of receiving education in a special school. More than one third of the sample got genetic diagnosis within the first year of life and more than two thirds within the second. Follow-up and counseling after diagnosis is missing in many cases; in order to provide comprehensive support this needs to be improved