Síndrome hipergammaglobulinemia D / Hypergammaglobulinemia D syndrome

RESUMEN

El síndrome hipergammaglobulinemia D se caracteriza por la presencia de ataques febriles recurrentes de inicio precoz y por el aumento policlonal de la Ig D (> 100 U/ml). Durante los ataques también puede haber manifestaciones articulares (artralgias/ artritis), lesiones cutáneas, adenopatías, cefaleas y manifestaciones abdominales (vómitos, diarreas y dolor). La etiopatogenia es desconocida y se transmite de forma autosómica recesiva. Hay que realizar diagnóstico diferencial con otros síndromes de fiebre periódica como la forma sistémica de la artritis idiopática juvenil, el síndrome CINCA, el síndrome FAPA, la fiebre mediterránea familiar y la enfermedad de Still del adulto. No existe tratamiento específico y su pronóstico es bueno, ya que la frecuencia y severidad de los ataques disminuyen con la edad (AU)