Tratamiento con hormona de crecimiento en el síndrome de Prader-Willi / Treatment with growth hormone in the prader-willi syndrome

RESUMEN

Introducción: El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético raro causado por la ausencia de expresión de alelos paternos de la región 15q11.2-q13. La obesidad y los déficits hormonales, especialmente el de GH, son las manifestaciones con mayor implicación terapéutica. El tratamiento con GHr es efectivo en niños y supone un pilar en su tratamiento; no obstante, la evidencia en adultos es escasa. Objetivo: Revisar la evidencia publicada en relación con los efectos beneficiosos y adversos del tratamiento con GHr en niños y adultos. Diseño: Revisión bibliográfica de 62 artículos publicados entre los años 2000 y 2017, usando la base de datos PubMed. Resultados: En el SPW pediátrico y adulto la GHr mejora la morfología y composición corporal, el rendimiento físico, la cognición, el desarrollo psicomotor, la función respiratoria y la calidad de vida. Presenta pocos efectos adversos. Conclusiones: El tratamiento con GHr es efectivo y seguro y mejora la calidad de vida en individuos con SPW (AU)

ABSTRACT

Introduction: The Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic disorder caused by absence of expression of the paternal alleles in región 15q11.2-q13. Obesity and hormonal deficiencies, especially of growth hormone (GH), are the most important signs from the therapeutic viewpoint. Recombinant GH (rGH) is effective in children and represents the mainstay in treatment; by contrast, little evidence in available in adult patients. Objective: To review the reported evidence on the beneficial and adverse effects of treatment with rGH in children and adults. Design: A review was made of 62 original articles published between 2000 and 2017 using the PubMed database. Results: In pediatric and adult PWS, rGH improves body morphology and composition, physical performance, cognition, psychomotor development, respiratory function, and quality of life with few adverse effects. Conclusions: Treatment with rGH is effective and safe and improves quality of life in both children and adults with PWS (AU)