Disgenesia troncoencefálica: más allá del síndrome de Moebius / Brainstem dysgenesis: beyond Moebius syndrome

RESUMEN

El termino 'disgenesia troncoencefálica' se aplica a los pacientes que presentan afectación congénita de múltiples pares craneales, hipotonía muscular y signos leves de afectación de la vía piramidal. Este término es ventajoso respecto al uso de epónimos tales como Moebius, Robin, Cogan y Carey-Fineman-Ziter, ya que es menos restrictivo y ofrece un nuevo enfoque para comprender las causas y su patogenia, así como para mejorar el tratamiento de este grupo de alteraciones del desarrollo que afectan exclusiva o predominantemente al tronco del encéfalo. La revisión de la bibliografía y nuestra experiencia muestran que la mayoría de los casos con afectación selectiva del rombencéfalo se deben a lesiones disruptivas prenatales, mientras que en los casos con afectación del mesencéfalo y el cerebelo, así como en los síndromes polimalformativos con afectación destacada del troncoencéfalo, la topografía de las lesiones es más difusa y menos específica, y la causa hereditaria, más probable. Debido a la amplia heterogeneidad fenotípica asociada a la disgenesia troncoencefálica, es esencial realizar una evaluación individualizada y establecer un plan de tratamiento específico. Los programas de rehabilitación deben comenzar poco después del diagnóstico y centrarse en mejorar las habilidades motoras, dotando al paciente de las herramientas necesarias para afrontar las necesidades diarias en función de la morbilidad asociada. Aunque el pronóstico de la disgenesia troncoencefálica secundaria a lesiones disruptivas depende de la localización y la extensión del territorio vascular afectado, en general, el pronóstico de los pacientes con disgenesia troncoencefálica es mejor de lo que las manifestaciones clínicas iniciales harían suponer

ABSTRACT

Brainstem dysgenesis designates all those patients with congenital dysfunction of cranial nerves and muscle tone due to prenatal lesions or malformations of the brainstem. This generic term has the advantage over the eponyms Moebius 'expanded' or 'unrestricted', Robin, Cogan or Carey-Fineman-Ziter syndromes in that it has a less restrictive view and provides a frame work that enables a systematic approach to diagnosis and research of most developmental disorders involving the brainstem. The review of the literature and our experience shows that infants with a predominant rombencephalic involvement are due to brainstem prenatal disruptive vascular accidents, while cases with midbrain and cerebellar involvement and widespread malformative syndromes have most likely an underlying genetic cause. Due to phenotypic heterogeneity associated with brainstem dysgenesis, it is crucial to evaluate each case individually and to establish a specific therapeutic plan. Intervention programs should start soon after diagnosis and directed to improve functions needed for daily life activities. Even though the prognosis of patients with brainstem dysgenesis due to prenatal destructive lesions depends on the magnitude of the vascular territory involved, in most patients with brainstem dysgenesis, the prognosis is better than the initial clinical manifestations would indicate