Actualización en discinesia ciliar primaria: manejo actual y perspectivas de futuro / Primary cliary dyskinesia: current management and future perspectives

RESUMEN

La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad rara, heterogénea desde el punto de vista clínico, que se transmite con una herencia principalmente autosómica recesiva y se engloba dentro de los trastornos de la motilidad ciliar. Es causa de patología tanto a nivel de las vías respiratorias superiores como inferiores -que comienza en el primer año de vida y evoluciona a un daño pulmonar progresivo-, infertilidad y alteraciones de la posición de los órganos internos. El propósito de esta revisión es proporcionar una actualización sobre las manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la DCP para que exista un mayor nivel de alerta sobre esta enfermedad e incidir en la necesidad de crear registros de pacientes que nos hagan entender mejor la fisiopatología y progresión de la enfermedad (AU)

ABSTRACT

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare and heterogeneous from the clinical point of view disease, mostly autosomal recessive inherited, characterized by motile ciliary dysfunction. It causes chronic upper and lower respiratory tract disease, starting in the first year of life and resulting in progressive lung damage, infertility and situs anomalies. The aim of this review is to provide an update on the diagnosis and treatment of PCD to increase the clinicia's awareness of this disorder and high-light the need to create patient registries that give us a better understanding of the physiopathology and disease's progression