Thyroid hormone resistance syndrome during pregnancy / Síndrome de resistencia a hormonas tiroideas durante el embarazo

ABSTRACT

La resistencia a la hormona tiroidea representa un síndrome heredado genéticamente, causado por mutaciones en el gen del receptor de la hormona tiroidea beta, con un amplio espectro de expresión clínica. Durante el embarazo, el conocimiento de la mutación en el feto es importante para decidir sobre el tratamiento. En este artículo, revisamos el caso de una mujer embarazada diagnosticada con resistencia a la hormona tiroidea durante el embarazo

RESUMEN

Resistance to thyroid hormone represents a genetically inherited syndrome, caused by mutations in the thyroid hormone beta receptor gene, with a wide spectrum of clinical expressiveness. During pregnancy, the knowledge of the mutation status in the fetus is important in order to decide over the treatment. In this paper we report the case of a pregnant woman diagnosed with resistance to thyroid hormone during the pregnancy