Alteración del gen SHOX: una causa frecuente de retraso constitucional del crecimiento y desarrollo / SHOX gene alteration: a frequent cause of constitutional delay of growth and development

RESUMEN

El crecimiento es un proceso multifactorial y complejo determinado genéticamente. En los últimos años se han descrito un número creciente de genes implicados en la etiología de la talla baja, uno de ellos es el gen SHOX (Short Stature Homeobox), localizado en los brazos cortos de los cromosomas X e Y, responsable del crecimiento longitudinal y cuya alteración (déficit) ha sido relacionada con la talla baja en el síndrome de Turner. En este artículo presentamos 3 casos con alteración en el gen SHOX, pertenecientes a una misma familia heterocigótica, sospechados en Atención Primaria

ABSTRACT

Growth is a multifactorial and complexprocess which is genetically determined. In recent years a growing number of genes involved in the etiology of short stature have been described, one of which is the SHOX gene (Short Stature Homeobox), located on the short arms of the X and Y chromosomes, responsible for longitudinal growth, and whose alteration (deficit) has been related to short stature in Turner syndrome. In this article, we present 3 cases with alteration in the SHOX gene, belonging to the same heterozygous family, suspected in Primary Care