Tratamiento en la enfermedad de Fabry / Treatment in Fabry disease
Rev. clín. esp. (Ed. impr.)
; 218(9): 489-495, dic. 2018. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-176266
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al cromosomaX causada por un déficit de alfa-galactosidasaA. Esto da como resultado la acumulación de glicoesfingolípidos en todas las células y tejidos. Todos los varones deben tratarse con reemplazo enzimático en caso de presentar niveles muy bajos o indetectables de alfa-galactosidasaA. Las mujeres portadoras y los varones con niveles mínimos de alfa-galactosidasaA deben tratarse si existe afectación renal, neurológica o cardíaca. Para terapia de reemplazo enzimático existen dos formulaciones intravenosas, agalsidasa alfa y agalsidasa beta, que muestran una eficacia y seguridad similares. Los pacientes con mutaciones susceptibles del gen alfa-galactosidasaA pueden tratarse con migalastat oral. El migalastat es una molécula que facilita el paso de alfa-galactosidasaA a los lisosomas, produciendo aumento de actividad del enzima. Los pacientes tratados con migalastat muestran mejoras significativas en la masa del ventrículo izquierdo y en los síntomas gastrointestinales
ABSTRACT
Fabry disease is an X-linked inborn disease caused by deficit of alpha-galactosidaseA. This results in accumulation of glycosphingolipids in all cells and tissues. All males should receive enzyme replacement treatment in case of very low or undetectable levels of alpha-galactosidaseA. Female carriers and males with marginally levels of alpha-galactosidaseA should be treated in case of renal, neurologic o cardiac manifestations. There are two intravenous formulations of human recombinant enzyme, agalsidase alpha and agalsidase beta, showing similar efficacy and safety. Patients with amenable mutations of alpha-galactosidase can be treated with oral migalastat hydrochloride. Migalastat hydrochloride is a pharmacological chaperone that facilitates trafficking of alpha-galactosidaseA to lysosomes increasing enzyme activity. Patients treated with migalastat hydrochloride had significant improvements in left ventricular mass and gastrointestinal symptoms
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Doença de Fabry
/
Beta-Galactosidase
/
Alfa-Galactosidase
/
Terapia de Reposição de Enzimas
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. clín. esp. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)/España