Hiperparatiroidismo primario asociado a neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1). Experiencia en 71 casos / Primary hyperparathyroidism associated with MEN 1: Experience in 71 cases

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: El hiperparatiroidismo (HPT) asociado al MEN 1 se caracteriza por ser una afectación multiglandular, no afectándose todas las glándulas en el mismo momento. Suele ser asintomático, aunque la afectación ósea es elevada en los pacientes jóvenes. Las tasa de recidiva y persistencias es de 25-35%. Los objetivos fueron a) estudiar HPT-MEN 1; y b) analizar las variables relacionadas con la presencia o no de clínica y con la persitencia. MÉTODO: De 97 sujetos con MEN 1 diagnosticados en el HUVA, Murcia, pertenecientes a 16 familias, se han estudiado restrospectivamente 71 pacientes con afectación paratiroidea. Las variables estudiadas son mutación, edad de diagnóstico, clínica, los valores de calcio, fóforo y PTHi, MIBI, técnica quirúrgica, valores de la PTHi y tasa de recidiva. RESULTADOS: La edad media fue de 38 años, y 50 estaban asintomáticos en el momento del diagnóstico. La técnica quirúgica realizada fue paratiroidectomía subtotal (n = 55), paratiroidectomía de 3 glándulas (n = 7) y resección de menos de 3 glándulas (n = 9). Se asoció timectomía transcervical en 53. El seguimiento medio ha sido de 102,9 meses. Se han encontrado 21 recidivas (10 cirugía incompleta). Encontramos una relación estadísticamente significativa entre la edad de diagnóstico (p < 0,0005) y los valores elevados de calcio (p < 0,008) y la presencia de clínica en el momento del diagnóstico, la técnica quirúrgica incompleta (p < 0,003), no timectomía (p < 0,0001) y seguimiento (p < 0,001) y la recidiva tras la cirugía. CONCLUSIÓN: La realización de screening genético y clínico nos permite un diagnóstico en fase asintomática y tratamiento precoz, evitando así complicaciones secundarias a la evolución del HPT. La tasa de recidiva del HPT en el MEN 1 es elevada, siendo los factores de recidiva el tiempo de seguimiento y la técnica quirúrgica realizada

ABSTRACT

INTRODUCTION: Primary hyperparathyroidism (pHPT) in MEN 1 is characterized by multiglandular disease and early involvement of parathyroid glands at different times. Persistence and recurrence range from 25%-35%. The purpose was a) to describe the experience and the treatment of patients with pHPT in MEN 1; b) to analyze the variables related with clinical presentation and recurrence. METHOD: A total of 97 patients with MEN 1 were diagnosed in a tertiary hospital. A retrospective analysis was made in patients with pHPT (n = 71). Study variables age at diagnosis, mutation, clinical presentation, laboratory tests, surgical technique, and recurrence of HPT. RESULTS: Mean age was 38 years, and 50 patients were asymptomatic. The surgical technique was subtotal parathyroidectomy (n = 55), resection of three glands (n = 7), and resection of less glands (n = 9). Transcervical thymectomy was performed in 53 patients. Mean follow-up was 102.9 months. There were 21 recurrences, There were correlations between age at diagnosis and serum calcium levels with the presence of symptoms (P < .0001). There were also correlations between recurrence and surgical technique (P < .03), non-association with thymectomy (P < .0001), and follow-up time (P < .03). CONCLUSION: Performing genetic and clinical screening allows us to make a diagnosis in the asymptomatic period and to provide early treatment for HPT in MEN 1. The recurrence rate is high, and follow-up time and the surgical technique used are risk factors for recurrence