Síndrome de Michaelis-Manz. A propósito de un caso clínico / Michaelis-Manz syndrome. A case report

RESUMEN

El síndrome de Michaelis-Manz es una tubulopatia de herencia autosómica recesiva asociada a mutaciones en las proteínas claudina 16 y 19 que se encuentran en el túbulo contorneado distal y asa de Henle en el riñón. La claudina 19 también se encuentra en el epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, el cuadro provoca hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis que puede dar lugar a insuficiencia renal. Oftalmológicamente presentan colobomas maculares, estafilomas por miopía magna y nistagmo. Presentamos el caso de un varón de 18 años afectado de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, o síndrome de Michaelis-Manz, asociado a un coloboma macular con una agudeza visual estable

ABSTRACT

Michaelis-Manz syndrome is an autosomal recessive hereditary tubulopathy associated with mutations in the tight-junction proteins claudin-16 and claudin-19, which are present in the distal convoluted tubule and the loop of Henle in the kidney. Claudin-19 is also expressed in the retinal pigmentary epithelium. The clinical picture causes hypomagnesemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis that can lead to renal failure, which is the condition that marks the prognosis of the disease. Ophthalmologically patients can present macular coloboma, myopic staphyloma and nystagmus. We present the case report of an 18-year-old man suffering from hereditary hypomagnesemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis, or Michaelis-Manz syndrome, with macular coloboma and stable visual acuities