Anomalía cutánea lumbar en un lactante: ¿siempre una lesión banal? / Lumbar skin abnormality in a baby: is it always a banal lesion?

RESUMEN

El disrafismo espinal oculto comprende las anomalías congénitas caracterizadas por la fusión incompleta del tubo neural sin exposición de la lesión al exterior. Su principal síndrome clínico es el anclaje del cono medular que conlleva importantes manifestaciones neurológicas, en muchos casos irreversibles. Dado el origen ectodérmico común de piel y sistema nervioso, son habituales las malformaciones combinadas de ambos. Diversos estigmas cutáneos se asocian al disrafismo espinal oculto, siendo en múltiples ocasiones la única manifestación inicial de la malformación. La resonancia magnética es la prueba fundamental para el diagnóstico de certeza. Una mayor concienciación sobre esta patología y el reconocimiento de los marcadores cutáneos por los profesionales harían posible un diagnóstico precoz y un manejo individualizado que evitaría sus posibles secuelas. Se presenta un caso de diagnóstico precoz y revisión de la literatura médica

ABSTRACT

Occult spinal dysraphism refers to congenital anomalies which are characterized by an incomplete fusion of the neural tube without exposure of the lesion to the outside. The main clinical syndrome is the tethered cord syndrome that leads to important neurological manifestations with permanent deterioration. Skin and nervous system have a common ectodermal origin so combined malformations of both are common. Many skin lesions are associated with occult spinal dysraphism, on several occasions, they are the only clue to suspect this pathology. A magnetic resonance is the fundamental method to reach a certain diagnosis. Greater awareness of this pathology and a better recognition of skin lesions by professionals would lead to an early diagnosis and an individualized management in order to avoid neurological deficits. We report a case of early diagnosis and review the medic literature