Your browser doesn't support javascript.
loading
Síndrome de Kleefstra. Importancia del estudio genético / Kleefstra syndrome. Importance of genetic study
González Herrero, M; Toledano Bueno, J; Fernández Ramos, JA.
Afiliação
  • González Herrero, M; Unidad de Gestión Clínica Levante Sur. España
  • Toledano Bueno, J; Unidad de Gestión Clínica Levante Sur. España
  • Fernández Ramos, JA; Hospital Materno-Infantil Reina Sofía. FEA Neurología PediátricA. Córdoba. España
Acta pediatr. esp ; 77(1/2): e31-e34, ene.-feb. 2019. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-182878
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El síndrome de Kleefstra se caracteriza por una facies peculiar y la presencia de hipotonía, déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral, aunque pueden aparecer otras anomalías cardiacas, de audición, defectos genitales en varones, epilepsia, infecciones respiratorias severas, sobrepeso y alteraciones del comportamiento. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, ocasionada por mutaciones puntuales en el gen histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) o por una microdeleción cromosómica en 9q34.3 (en el 75% de los casos). Este gen codifica una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal. Presentamos el caso clínico de un niño con hipotonía, retraso psicomotor, ausencia de habla y facies peculiar, cuyo diagnóstico se obtuvo gracias a las nuevas técnicas de genética molecular
ABSTRACT
The Kleefstra syndrome is characterized by a peculiar facies, intelectual deficit and severe delay in the oral expression. Other anomalies that may occur are cardiac, hearing, genital defects in men, epilepsy, severe respiratory infections, overweight and behavioral abnormalities. It’s a rare genetic disorder caused by mutations in the eucromatic histone-lysine-N-methyltransferase 1 (EHMT1) or a chromosome microdeletion 9q34.3 (in 75% of the cases). This gene encodes an enzyme that modifies the function of histone, essential for normal development. We present the case of a child with hypotonia, psychomotor retardation, absence of speech and peculiar facies, whose diagnosis was obtained due to the new techniques in molecular genetics
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 9 / Deleção Cromossômica / Anormalidades Craniofaciais / Deficiência Intelectual Limite: Criança, pré-escolar / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Acta pediatr. esp Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Materno-Infantil Reina Sofía/España / Unidad de Gestión Clínica Levante Sur/España
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 9 / Deleção Cromossômica / Anormalidades Craniofaciais / Deficiência Intelectual Limite: Criança, pré-escolar / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Acta pediatr. esp Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Materno-Infantil Reina Sofía/España / Unidad de Gestión Clínica Levante Sur/España
...