Síndrome renal-coloboma / Renal-coloboma syndrome
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
; 77(11): 635-638, nov. 2002.
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-18316
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Caso Clínico Describimos el caso de una mujer con foseta papilar y una hipolasia renal bilateral, como síndrome papilorrenal. El análisis del DNA para las mutaciones del PAX2 determinó una mutación heterocigota (nucleótido 619 del exon 9). Un tío y un primo carnal eran portadores de la misma mutación en el PAX2.Discusión:
La asociación de colobomas del nervio óptico y anomalías renales forman parte de un síndrome autosómico dominante por mutaciones en el gen PAX2. La expresión de la enfermedad oftalmológica y renal es muy variable; los oftalmólogos deben chequear la función renal cuando un coloboma sea detectado (AU)ABSTRACT
Case report We describe a woman with optic disc pit and bilateral renal hypoplasia as a papillorenal syndrome. DNA analysis for PAX2 mutations revealed a heterozygous mutation (nucleotide 619 in exon 9). A first uncle and a cousin had the same PAX2 mutation. Discussion:
The association of optic nerve colobomas and renal anomalies comprises a autosomal dominant syndrome for mutations in the PAX2 gene. Ophthalmic and renal diseases are highly variable; the ophthalmologist must check for a renal problem when a coloboma is detected (Arch Soc Esp Oftalmol 2002; 77 635-638) (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Mutação
Tipo de estudo:
Ensaio clínico controlado
Limite:
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital General de INSALUd/España