Enfermedad de charcot-marie-tooth tipo 2 / Type 2 charcot-marie-tooth disease

RESUMEN

Introducción y desarrollo. La enfermedad de CharcotMarie-Tooth tipo 2 (ECMT 2) tiene una prevalencia similar a la de ECMT 1. El intervalo de edades de comienzo de la ECMT 2 es muy variable (entre la segunda y la séptima década). Clínicamente es imposible diferenciar la ECMT 1 de la de tipo 2, pero para un grado equivalente de debilidad muscular, la amiotrofia es más marcada en la segunda. Las velocidades de conducción nerviosa motora y sensitiva son normales o mínimamente enlentecidas ( 38 m/s) y se acompañan de la caída en la amplitud de los potenciales nerviosos en los miembros inferiores, y no siempre así en los superiores. Estas anomalías electrofisiológicas no son precoces y, por lo tanto, no permiten un rápido diagnóstico presintomático de los portadores en riesgo. Las alteraciones histopatológicas son compatibles con atrofia primaria de las neuronas motoras de las astas anteriores y de las neuronas sensitivas de los ganglios de las raíces posteriores, con degeneración secundaria de los axones distales de los nervios periféricos. La transmisión autosómica dominante es el modo principal de herencia, pero sólo una minoría de familias se han ligado a loci genéticos situados en los cromosomas 1, 3 y 7. Conclusión. Como paso previo para un rápido diagnóstico molecular y terapia génica, es necesario identificar los genes situados en los loci hasta ahora conocidos y descubrir otros nuevos (AU)