Perfil hormonal tiroideo poco frecuente. Síndrome de resistencia a hormonas tiroideas / Rare thyroid hormone profile. Thyroid hormone resistance syndrome

RESUMEN

Solo puede asegurarse que la función tiroidea es normal cuando los niveles de hormona estimulante del tiroides y hormonas tiroideas tiroxina y triyodotironina libres son normales. Un patrón hormonal con tiroxina y triyodotironina libres elevadas y hormona estimulante del tiroides no suprimida es muy poco habitual, su principal causa es el síndrome de resistencia a hormonas tiroideas, entidad poco frecuente de causa genética que puede asociar síntomas de hipo e hipertiroidismo y cuyo diagnóstico requiere un alto índice de sospecha. En niños la única o principal manifestación puede ser un trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Presentamos una familia caracterizada a partir del diagnóstico inicial de dos hermanas gemelas a los 20 meses de edad

ABSTRACT

It can only be ensured that thyroid function is normal when thyroid-stimulating hormone and free thyroid hormones thyroxine and triiodothyronine levels are normal. A hormonal pattern with elevated free thyroxine and triiodothyronine and unsuppressed thyroid-stimulating hormone is very rare, and its main cause is thyroid hormone resistance syndrome, a rare genetic entity that can associate symptoms of hypo and hyperthyroidism and whose diagnosis requires a high rate of suspicion. In children, the sole or main manifestation may be an attention deficit hyperactivity disorder. We present a family characterized by the initial diagnosis of twin sisters at 20 months of age