Comorbilidad psiquiátrica en el síndrome de Prader-Willi. A propósito de un caso de trastorno bipolar atípico / Psychiatric comorbidity in Prader-Willi syndrome. A case of atypical bipolar disorder

RESUMEN

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un conocido trastorno del neurodesarrollo de origen genético secundario a la falta de expresión de los genes de la región 15q11-q13 del alelo de procedencia paterna, con una prevalencia estimada de 125000 nacimientos. Se caracteriza por la presencia de dismorfia, talla baja, hipogonadismo, sobrepeso, y un fenotipo conductual consistente en problemas de aprendizaje, retraso mental variable, rituales, estereotipias y comportamientos compulsivos, dermatilomanía, rabietas frecuentes, irritabilidad, e hiperfagia. El SPW también se asocia con un mayor riesgo de problemas psiquiátricos, entre los que destacan por su gravedad las psicosis y los trastornos afectivos. Se presenta el caso clínico de un varón de 12 años afecto de SPW en el que aparece de forma brusca un cuadro psicótico atípico de carácter recurrente, discutiéndose tanto su filiación diagnóstica como la intervención terapéutica a la luz de la literatura científica publicada

ABSTRACT

Prader-Willi syndrome (PWS) is a known neurodevelopmental genetic disorder secondary to lack of expression of the genes of the 15q11-q13 region allele of paternal origin, with an estimated prevalence of 125000 births. It is characterized by the presence of dysmorphia, short stature, hypogonadism, overweight, and a behavioral phenotype with learning disabilities, mental retardation, rituals, stereotypies and compulsive behaviors, skin-picking, frequent tantrums, irritability, and hyperphagia. The SPW is also associated with an increased risk of psychiatric symptoms, most notably by its severity psychoses and affective disorders. It is presented the case of a 12-years-old male diagnosed with SPW in which suddenly appears an atypical psychotic episode, discussing both its diagnosis and therapeutic intervention in the light of the published scientific literatur