Otopalatodigital syndrome type I: New temporal bone CT-scan sign in a case with a de novo novel mutation

Martínez-López, Marta; Navedo, Ana; López De Mesa, Reyes; Cervera-Paz, Francisco Javier

Otopalatodigital syndrome type I: New temporal bone CT-scan sign in a case with a de novo novel mutation / Síndrome otopalatodigital de tipo I: Nuevo signo de TC en una paciente con mutación de novo no descrita

Martínez-López, Marta; Navedo, Ana; López De Mesa, Reyes; Cervera-Paz, Francisco Javier.

Afiliação

Martínez-López, Marta; University of Navarra Hospital and Medical School. Department of Otorhinolaryngology. Pamplona. Spain
Navedo, Ana; University of Navarra Hospital and Medical School. Department of Pediatrics. Pamplona. Spain
López De Mesa, Reyes; University of Navarra Hospital and Medical School. Department of Pediatrics. Pamplona. Spain
Cervera-Paz, Francisco Javier; University of Navarra Hospital and Medical School. Department of Otorhinolaryngology. Pamplona. Spain

Acta otorrinolaringol. esp ; 70(5): 306-309, sept.-oct. 2019. ilus

Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-186375

Biblioteca responsável: ES1.1

Localização: BNCS

RESUMEN

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Assuntos

Humanos; Feminino; Criança; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico por imagem; Filaminas/genética; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem; Mutação Puntual; Osso Temporal/diagnóstico por imagem; Tomografia Computadorizada por Raios X; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem; Anormalidades Múltiplas/genética; Braquetes; Anormalidades Craniofaciais/genética; Diagnóstico Precoce; Éxons/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Heterozigoto; Osteocondrodisplasias/genética; Pectus Carinatum/etiologia; Pectus Carinatum/terapia; Fenótipo

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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Osso Temporal / Deformidades Congênitas da Mão / Tomografia Computadorizada por Raios X / Mutação Puntual / Anormalidades Craniofaciais / Filaminas Limite: Criança / Feminino / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Acta otorrinolaringol. esp Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: University of Navarra Hospital and Medical School/Spain

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