Pilomatrixomas múltiples en pediatría: ¿sindrómicos o asociación causal? / Multiplepilomatrixomas in children: syndromic or chance association?

RESUMEN

Los pilomatrixomas son neoplasias infrecuentes del tejido folicular. En el 70% de los casos suelen aparecer en las primeras dos décadas de vida, y con mayor frecuencia se distribuyen en cabeza y cuello. Normalmente se dan de forma aislada, siendo de muy rara aparición los pilomatrixomas múltiples, los cuales están relacionados con síndromes genéticos, especialmente con la distrofia miotónica de Steinert que puede presentarse tiempo después de la aparición de estos, por lo que precisan seguimiento. Es importante desde Atención Primaria la correcta identificación y derivación al especialista en Dermatología de estas lesiones, ya que su tratamiento es la extirpación y deben descartarse y hacerse seguimiento de posibles síndromes asociados. Existen casos descritos de malignización de pilomatrixomas (pilomatrixcarcinoma). Presentamos un caso de pilomatrixomas múltiples visto en consultas de Atención Primaria, en el cual se revisa la patología y se plantea el despistaje de síndromes asociados. Aunque, si bien el diagnóstico de certeza es histológico y su tratamiento quirúrgico, es el médico de familia el primer especialista que atiende al paciente y su correcta orientación diagnóstica basada en la exploración clínica, correlación, y derivación puede acelerar y prevenir las posibles complicaciones de los síndromes asociados

ABSTRACT

Pilomatrixomas are infrequent neoplasms of the follicular tissue. In 70% of cases they usually appear in the first two decades of life, and are most often distributed over the head and neck. They usually occur in isolation, so multiple pilomatrixomas are very rare. These are connected with genetic syndromes, especially Steinert myotonic dystrophy which may occur some time after the appearance of the pilomatrixomas. Therefore these require follow-up. A correct identification in primary care is essential, as well as referral to a dermatology specialist, since treatment involves their removal and the ruling out and follow-up of possible associated syndromes. There are case reports of malignant pilomatrixomas (pilomatrix carcinoma). We present a case of multiple pilomatrixomas seen in primary care, which reviews the pathology and considers associated syndromes. Although accurate diagnosis is histological and treatment is surgical, the family doctor is the first physician who cares for the patient. Thus, their correct diagnostic orientation based on clinical examination, correlation and referral can speed up the process and prevent the possible complications of associated syndromes