Mutación de novo en heterocigosis en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria / De novo heterozygous mutation in the MBD5 gene associated with bilateral band heterotopia and polymicrogyria
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 69(12): 492-496, 16 dic., 2019. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-187118
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Introducción:
La etiología del retraso mental autosómico dominante 1, también conocido como pseudo-Angelman, trastorno del neurodesarrollo asociado a MBD5 o haploinsuficiencia MBD5, radica en una microdeleción del cromosoma 2q23.1 o en una alteración específica del gen MBD5, que constituye la mínima región afectada en la citada microdeleción.Objetivo:
Comunicar el caso de una niña con una mutación heterocigota y de novo en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria. Caso clínico Niña de 8 años, seguida evolutivamente desde los 18 meses por presentar la asociación de discapacidad intelectual y retraso motor graves, ausencia de desarrollo del lenguaje, hipotonía segmentaria, frente ancha y cifoescoliosis. En la resonancia magnética cerebral se observó la presencia de una heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria parietooccipital de predominio izquierdo. En el exoma se detectó la variante de novo c.397+1G > C en heterocigosis en el gen MBD5.Conclusión:
Constituye la primera observación con una mutación heterocigota en el gen MBD5 asociada a un trastorno en la migración neuronalABSTRACT
Introduction:
The aetiology of autosomal dominant mental retardation type 1, also known as pseudo-Angelman, MBD5-associated neurodevelopmental disorder or MBD5 haploinsufficiency, lies in a microdeletion of chromosome 2q23.1 or in a specific alteration of the MBD5 gene, which constitutes the minimum region affected in the aforementioned microdeletion.Aim:
To report the case of a girl with a heterozygous de novo mutation in the MBD5 gene associated with bilateral band heterotopia and polymicrogyria. Case Report We report the case of an 8-year-old girl who was submitted to a developmental follow-up from the age of 18 months after presenting the association of severe intellectual disability and motor delay, lack of language development, segmental hypotonia, a wide forehead and kyphoscoliosis. Magnetic resonance imaging of the brain revealed the presence of a bilateral band heterotopia and parietooccipital polymicrogiria predominant on the left side. In the exome the de novo heterozygous variant c.397+1G > C was detected in the MBD5 gene.Conclusion:
This is the first observation of a heterozygous mutation in the MBD5 gene associated with a neuronal migration disorder
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda
/
Haploinsuficiência
/
Polimicrogiria
/
Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem
/
Deficiência Intelectual
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Fundación Pública Gallega de Medicina Genónmica/España
/
Universidad de Santiago de Compostela/España