Hipoxemia como única manifestación de hemoglobinopatía estructural / Hypoxemia as the only manifestation of structural hemoglobinopathy
Pediatr. aten. prim
; 21(83): e125-e127, jul.-sept. 2019.
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-188639
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Las hemoglobinopatías son resultado de mutaciones en los genes responsables de la estructura molecular de la hemoglobina. Tienen una expresividad clínica muy variable desde mínimamente sintomáticas a patología grave. Presentamos el caso de un niño de tres años ingresado por una neumonía atípica con hipoxemia que, tras 11 días de ingreso, mantiene saturaciones periféricas de oxígeno (SpO) de 92-94% sin otra sintomatología, exploración física y estudio cardiopulmonar normal. En el seguimiento ambulatorio persiste la desaturación periférica con gasometría y cooximetría arterial normal. El padre del paciente presenta los mismos hallazgos tanto en la pulsioximetría como en la gasometría arterial. Ante la sospecha de una hemoglobinopatía estructural se realiza estudio genético y electroforético detectándose la presencia de hemoglobina Arta
ABSTRACT
Structural hemoglobinopathies are the result of gene mutations that cause alterations in the molecular structure of hemoglobin. They have a very variable clinical expression from minimally symptomatic to severe pathology. We present the case of a 3-year-old boy admitted for atypical pneumonia with hypoxemia who, after 11 days of admission, maintained peripheral oxygen saturations (SpO) of 92-94% without other symptoms, physical examination and normal cardiopulmonary study. In outpatient follow-up, peripheral desaturation persists with gasometry and normal arterial co-oxymetry. Patient's father with the same findings in pulse oximetry as in arterial blood gases. When a structural hemoglobinopathy was suspected, a genetic and electrophoretic study was performed, detecting the presence of hemoglobin Arta
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Hemoglobinas
/
Oximetria
/
Hemoglobinopatias
/
Hipóxia
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Pediatr. aten. prim
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Complejo Asistencial Universitario de Salamanca/España
/
Hospital Virgen del Rocío/España