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Fenotipo incompleto de síndrome de Marfan tipo MASS: descripción de nueva variante patogénica del gen de la fibrilina-1 / Incomplete mass phenotype: description of a new pathogenic variant of the fibrillin-1 gene
Piqueras-Flores, Jesús; Trujillo-Quintero, Juan Pablo; Frías-García, Raquel; González-Marín, María Arántzazu; Monserrat, Lorenzo; Hernández-Herrera, Germán.
Afiliação
  • Piqueras-Flores, Jesús; Hospital General Universitario de Ciudad Real. Servicio de Cardiología. Ciudad Real. España
  • Trujillo-Quintero, Juan Pablo; Health in Code. Comité Científico. A Coruña. España
  • Frías-García, Raquel; Hospital General Universitario de Ciudad Real. Servicio de Cardiología. Ciudad Real. España
  • González-Marín, María Arántzazu; Hospital General Universitario de Ciudad Real. Servicio de Pediatría. Ciudad Real. España
  • Monserrat, Lorenzo; Health in Code. Comité Científico. A Coruña. España
  • Hernández-Herrera, Germán; Hospital General Universitario de Ciudad Real. Servicio de Cardiología. Ciudad Real. España
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) ; 72(10): 868-870, oct. 2019. ilus, tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-189330
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Testes Genéticos / Fibrilina-1 / Síndrome de Marfan Limite: Adolescente / Adulto / Criança / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Health in Code/España / Hospital General Universitario de Ciudad Real/España

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Testes Genéticos / Fibrilina-1 / Síndrome de Marfan Limite: Adolescente / Adulto / Criança / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Health in Code/España / Hospital General Universitario de Ciudad Real/España
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