Trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado. Nueva mutación génica y primer caso documentado en España / Primary trimethylaminuria or fish odor syndrome. A novel mutation in the first documented case in Spain
Med. clín (Ed. impr.)
; 120(6): 219-221, feb. 2003.
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-18950
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
FUNDAMENTO Y OBJETIVO:
La trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado es una metabolopatía producida por un trastorno en la oxidación hepática de trimetilamina (TMA) en trimetilamina N-óxido (TMAO). La trimetilaminuria primaria es una enfermedad autosómica recesiva. Los valores elevados de trimetilamina confieren un desagradable olor a pescado a la orina y otras secreciones de los pacientes. Se describe un caso de trimetilaminuria primaria en una niña de 4 años. PACIENTE YMÉTODO:
Niña de 4 años que presentaba desde los 9 meses, coincidiendo con la introducción del pescado en la dieta, un intenso olor corporal y de la orina a pescado. El desarrollo psicomotor y ponderoestatural eran normales, así como las pruebas de función renal y hepática. El diagnóstico bioquímico se realizó midiendo los valores de TMA y TMAO en orina por espectroscopia antes y después de la ingestión de pescado.RESULTADOS:
El estudio genético de la paciente demostró que era homocigota para una nueva mutación en el exón 3, R51G (c. 151 A > G) del gen de flavinmonooxigenasa 3, y sus padres, heterocigotos.CONCLUSIONES:
La mutación R51G (c. 151 A > G) no había sido encontrada previamente en otros pacientes diagnosticados de trimetilaminuria (AU)ABSTRACT
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Hipnose Anestésica
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
País/Região como assunto:
Europa
Idioma:
Espanhol
Revista:
Med. clín (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2003
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Ambulatorio General Solchaga/España
/
Servicio Navarro de Salud/España
/
University Medical Centre Nijmegen/Paises Bajos
/
Univrsitätsklinikum Heidelberg/Alemania