Retinosquisis foveal juvenil no ligada al cromosoma X / No X-chromosome linked juvenile foveal retinoschisis

RESUMEN

Objetivo: Describir las características clínicas de dos casos de retinosquisis foveal juvenil en mujeres, con un patrón hereditario atípico, no ligado al cromosoma X, se propone una herencia autosómica recesiva. Métodos: La metodología consiste en el estudio oftalmológico de dos generaciones familiares (5 individuos), en la que sólo estaban afectas dos hermanas. En ellas se completó la evaluación mediante retinografía, angiofluoresceingrafía, perimetría computarizada, test de visión cromática, electrorretinograma, electrooculograma y potenciales evocados visuales. Resultados: Comparando nuestros casos con la forma clásica ligada al cromosoma X, observamos menor severidad, que se refleja en mejores agudezas visuales y menor o casi ausente afectación del electrorretinograma. Destacamos la existencia de placas aisladas de atrofia del epitelio pigmentario retiniano con pigmento perivascular sin quistes foveales, en una de las pacientes, que podría corresponder a una forma evolucionada de esta entidad. Conclusiones: La retinosquisis foveal juvenil hereditaria que se presenta en mujeres sugiere una herencia autosómica (en nuestro caso autosómica recesiva) o bien un caso esporádico, y conlleva una menor severidad (AU)