Polimorfismo rs4998 del gen ADRB3 y su relación con el índicede masa corpora / Polymorphism rs4998 of the ADRB3 gene and its relationship with the bodymass index

RESUMEN

Introducción: Para el 2007 en Colombia se estimó que el 56% de la población adulta era obesa, condición que se considera un problema de salud pública con implicaciones en el desarrollo de enfermedad coronaria. Objetivo: Determinar la distribución de las frecuencias alélicas y genotípicas y la relación del polimorfismo rs4998 del gen ADRB3 con el índice de masa corporal en una población de docentes y administrativos. Materiales y Métodos: La extracción de ADN se llevó a cabo mediante un método comercial, para la amplificación de ADN se emplearon cebadores específicos no marcado con fluorocromos, los fragmentos obtenidos fueron purificados mediante las enzimas SAP y EXOSAP, finalmente se realizó minisecuenciación en el ABI PRISM 310 y posterior lectura de electroferogramas. El análisis de las variables sociode mográficas se realizó mediante métodos univariados y métodos bivariados empleando pruebas de significancia como: test Chi2 de Pearson y test exacto de Fisher. Modelos logísticos fueron empleados para evaluar asociación. Resultados: Las frecuencias genotípicas encontradas fueron 0.96 GG, 0.014 CG y 0,020 CC. Las frecuencias alélicas fueron 0,027 C y 0,973 G. La muestra se encontró en equilibrio de Hardy-Weinberg con Chi2 = 81.153(1) (p = 0.000) y se calculó la estructura poblacional mediante la prueba Fst = 0,743. Discusión: Encontrar la población en equilibrio de Hardy-Weinberg indica que los individuos se están mezclando al azar. El coeficiente de endogamia o estadístico Fst, indica que la población presenta una alta estructura o diferenciación genética y existe fijación del alelo mutado G; esto podría obtener falsas asociaciones con la patología de interés. Conclusión: Las frecuencias obtenidas en este estudio no se ajustan a los modelos génicos propuestos para estudios de asociación; por lo tanto, se recomienda aumentar el tamaño de la muestra para futuras investigaciones o plantear estudios de casos y controles

ABSTRACT

Introduction: At 2007 in Colombia it was estimated that a portion 56 % from the adult population was obese, a condition that is considered a public health problem with implications in the development of coronary heart disease.Objective: Determine the distribution of allelic and genotypic frequencies and the relation of the polymorphism rs4998 of the ADRB3 gene with the Body Mass Index in a population of teachers and administrators of an university institution in Colombia. Methods: DNA extraction was carried out by a commercial method, for specific DNA amplification, specific primers not labeled with fluorochromes were used, fragments obtained were purified by SAP and EXOSAP enzymes, and finally minisequencing was performed in the ABI PRISM 310 and later electropherogram reading. The analysis of the sociodemographic variables was performed using univariate methods and bivariate methods using significance tests such as: Pearson's Chi2 test and Fisher's exact test. Logistic models were used to evaluate association. Results: The genotype frequencies found were 0.96 GG, 0.014 CG and 0.020 CC. The allele frequencies were 0.027 C and 0.973 G. The sample was found in Hardy-Weinberg equilibrium with Chi2 = 81.153 (1) (p = 0.000) and the population structure was calculated by means of the Fst test = 0.743. Discussion: Finding the population in Hardy-Weinberg equilibrium, indicates that individuals were mixed randomly. The coefficient of inbreeding or statistical Fst, is very close to one, which indicates that the population has a high structure or genetic differentiation and there is fixation of the mutated allele G. This could obtain false associations with the pathology of interest. Conclusion: The frequencies obtained in this study do not fit the proposed gene models for association studies, therefore, it is recommended to increase the sample size for future researches or to propose case-control studies