Osteogénesis imperfecta. Descripción de 15 casos / Osteogenesis imperfecta. Report of 15 cases
Reumatol. clín. (Barc.)
; 16(2,pt.2): 165-168, mar.-abr. 2020. tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-194341
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo generalmente relacionado con mutaciones de los genes del colágeno tipoI. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos. El manejo clínico de la OI en adultos no está del todo establecido y comprende desde la rehabilitación física y los procedimientos quirúrgicos hasta el uso de tratamientos antirresortivos y osteoformadores. El objetivo del presente trabajo ha sido analizar las características clínicas y analíticas de estos pacientes en la edad adulta, así como evaluar los diferentes tratamientos administrados. Se han revisado los casos de OI diagnosticados en nuestro centro en los últimos 12 años (2005-2017). Se describen 15 pacientes adultos con OI
ABSTRACT
Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited connective tissue disease. The disease has been linked to mutations in one of the type I collagen genes. The diagnosis is based on clinical and radiologic findings. The management of OI in adults is not well-established and includes physical rehabilitation, surgical procedures, the use of antiresorptive therapy and anabolic agents. The aim of the present work was to analyze the clinical and analytical characteristics of these patients in adulthood, as well as to evaluate the different treatments administered. We reviewed the cases of OI diagnosed in our center over the last 12 years (2005-2017). We describe 15 adult patients with OI
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Osteogênese Imperfeita
/
Difosfonatos
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Reumatol. clín. (Barc.)
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitari Doctor Peset/España