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Lenguaje de niños y jóvenes con síndrome de deleción 22q11 / The language of children and young people with 22q11 deletion syndrome
Sebastián-Lázaro, Diana; Brun-Gasca, Carme; Fornieles-Deu, Albert.
Afiliação
  • Sebastián-Lázaro, Diana; Universitat Autónoma de Barcelona. Facultad de Psicología. Departamento de Psicología Clínica y de la Salud. Bellaterra. España
  • Brun-Gasca, Carme; Universitat Autónoma de Barcelona. Facultad de Psicología. Departamento de Psicología Clínica y de la Salud. Bellaterra. España
  • Fornieles-Deu, Albert; Universitat Autónoma de Barcelona. Facultad de Psicología. Departamento de Psicobiología y Metodología de las Ciencias de la Salud. Bellaterra. España
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 71(3): 99-109, 1 ago., 2020. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-195455
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN

INTRODUCCIÓN:

El síndrome de deleción 22q11 (S22q11) es uno de los trastornos genéticos más prevalentes, y presenta múltiples alteraciones sistémicas y neuropsicológicas.

OBJETIVO:

Describir el perfil de lenguaje y pragmática asociado a este síndrome. PACIENTES Y

MÉTODOS:

Se evaluó una muestra de 30 participantes españoles con S22q11 de edades comprendidas entre 5 años, y 21 años y 11 meses (media 12,14 ± 4,2 años) mediante pruebas estandarizadas y un cuestionario administrado a los padres.

RESULTADOS:

Casi la mitad de la muestra obtuvo mejores resultados en el lenguaje expresivo que en el comprensivo, y la mayoría logró una mayor puntuación en el contenido del lenguaje que en la memoria del lenguaje. Los resultados sugieren que las personas con S22q11 presentan dificultades de lenguaje que mejoran con la edad hasta cierto nivel y, posteriormente, se estabilizan. Se observa un perfil específico que sugiere que las dificultades pragmáticas son consecuencia de este perfil de lenguaje y no sólo de dificultades sociales ya descritas en esta patología.

CONCLUSIONES:

En la muestra del presente estudio, los niños y jóvenes con S22q11 presentan alteraciones específicas del lenguaje y la pragmática. Más de la mitad de los participantes del estudio no obtuvieron diferencias significativas entre el nivel de lenguaje expresivo y el receptivo. La mayoría presentó dificultades de fluencia semántica. El tipo y el grado de las alteraciones que presentan en las habilidades pragmáticas sugieren que el problema básico podría estar relacionado con sus dificultades lingüísticas
ABSTRACT

INTRODUCTION:

The 22q11 deletion syndrome (S22q11) is one of the most prevalent genetic disorders, resulting in multiple systemic and neuropsychological features.

AIM:

To describe the language profile in a sample of Spanish subjects with S22q11. PATIENTS AND

METHODS:

A sample of 30 Spanish participants with S22q11 aged between 5 years and 21 years and 11 months (mean 12.14 ± 4.20 years) was evaluated using standardized tests and a questionnaire administered to parents.

RESULTS:

Almost half of the subjects obtained better results in expressive language than in comprehensive language and the majority obtained a higher score in language content than in language memory. The results suggest that people with S22q11 present language difficulties that improve with age to a certain level and subsequently stabilize. A specific profile is observed that suggests that pragmatic difficulties are a consequence of this language profile and not only of social difficulties already described in this pathology.

CONCLUSIONS:

In the sample of the present study, children and young people with S22q11 present specific language and pragmatic disorders. More than half of the study participants did not obtain significant differences between the level of expressive and receptive language. Most presented semantic fluency difficulties. The type and degree of impairment in pragmatic skills suggest that the basic problem may be related to their language difficulties
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Distúrbios da Fala / Deleção Cromossômica / Síndrome da Deleção 22q11 / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem Limite: Adolescente / Adulto / Criança / Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Rev. neurol. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Universitat Autónoma de Barcelona/España

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Distúrbios da Fala / Deleção Cromossômica / Síndrome da Deleção 22q11 / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem Limite: Adolescente / Adulto / Criança / Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Rev. neurol. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Universitat Autónoma de Barcelona/España
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