Síndrome de Haberland con afectación ocular bilateral / Haberland syndrome with bilateral ocular involvement
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
; 96(1): 45-47, ene. 2021. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-200184
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El síndrome de Haberland o lipomatosis encefalocraneocutánea es un síndrome muy infrecuente caracterizado por la tríada clásica de afectación cutánea, ocular y del sistema nervioso central. Fue descrito por primera vez en 1970 por Haberland y Perou, habiéndose descrito unos 60 casos desde entonces. Presentamos un caso de un varón de 14 semanas diagnosticado de síndrome de Haberland con afectación ocular bilateral en forma de coloboma palpebral y coristomas
ABSTRACT
Haberland syndrome or encephalocutaneous lipomatosis is a very uncommon syndrome that is characterised by changes in the skin, eye, and central nervous system. It was first described in 1970 by Haberland and Perou, with about 60 cases having been reported since then. A case is reported of a 14-week-old male diagnosed with Haberland syndrome with bilateral ocular involvement in the form of palpebral coloboma and choristomas
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Anormalidades Congênitas
/
Anormalidades do Olho
/
Fenda Labial
/
Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva
Limite:
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Clínic de Barcelona/España
/
Hospital Regional Universitario de Málaga/España