Your browser doesn't support javascript.
loading
Síndrome tricorinofalángico / Trichorhinophalangeal syndrome
Vargas Lebrón, Carmen; Ruiz Montesino, Maria Dolores; Moreira Navarrete, Virginia; Aróstegui Gorospe, Juan Ignacio.
Afiliação
  • Vargas Lebrón, Carmen; Hospital Universitario Virgen Macarena. Servicio de Reumatología. Sevilla. España
  • Ruiz Montesino, Maria Dolores; Hospital Universitario Virgen Macarena. Servicio de Reumatología. Sevilla. España
  • Moreira Navarrete, Virginia; Hospital Universitario Virgen Macarena. Servicio de Reumatología. Sevilla. España
  • Aróstegui Gorospe, Juan Ignacio; Hospital Clinic. Servicio de Inmunología. Barcelona. España
Reumatol. clín. (Barc.) ; 16(6): 499-501, nov.-dic. 2020. ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-201056
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El síndrome tricorinofalángico I (TPRSI) tiene una herencia autosómica dominante, la proporción de casos «de novo» es desconocida1. Se caracteriza por rasgos faciales únicos, nariz de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, cabello escaso y de crecimiento lento. Anomalías esqueléticas que incluyen falanges y metacarpianos cortos -braquidactilia-, epífisis en forma de cono, displasia de cadera y estatura baja1-3. Presentamos los casos de una familia con 7 miembros afectos de TRPSI
ABSTRACT
Trichorhinophalangeal syndrome I (TPRSI) has an autosomal dominant inheritance; the proportion of «de novo» cases is unknown1. It is characterized by unique facial features, bulbous nose, flat and elongated nasolabial furrow, thin hair and slow growth. Skeletal abnormalities that include short phalanges and metacarpals -brachydactyly-, cone-shaped epiphyses, hip dysplasia and short stature1-3
Assuntos
Buscar no Google
Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Síndrome de Langer-Giedion / Facies / Anormalidades Musculoesqueléticas Limite: Humanos Idioma: Espanhol Revista: Reumatol. clín. (Barc.) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Clinic/España / Hospital Universitario Virgen Macarena/España
Buscar no Google
Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Síndrome de Langer-Giedion / Facies / Anormalidades Musculoesqueléticas Limite: Humanos Idioma: Espanhol Revista: Reumatol. clín. (Barc.) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Clinic/España / Hospital Universitario Virgen Macarena/España
...