Síndrome tricorinofalángico / Trichorhinophalangeal syndrome
Reumatol. clín. (Barc.)
; 16(6): 499-501, nov.-dic. 2020. ilus, graf
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-201056
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El síndrome tricorinofalángico I (TPRSI) tiene una herencia autosómica dominante, la proporción de casos «de novo» es desconocida1. Se caracteriza por rasgos faciales únicos, nariz de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, cabello escaso y de crecimiento lento. Anomalías esqueléticas que incluyen falanges y metacarpianos cortos -braquidactilia-, epífisis en forma de cono, displasia de cadera y estatura baja1-3. Presentamos los casos de una familia con 7 miembros afectos de TRPSI
ABSTRACT
Trichorhinophalangeal syndrome I (TPRSI) has an autosomal dominant inheritance; the proportion of «de novo» cases is unknown1. It is characterized by unique facial features, bulbous nose, flat and elongated nasolabial furrow, thin hair and slow growth. Skeletal abnormalities that include short phalanges and metacarpals -brachydactyly-, cone-shaped epiphyses, hip dysplasia and short stature1-3
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Displasia Ectodérmica
/
Síndrome de Langer-Giedion
/
Facies
/
Anormalidades Musculoesqueléticas
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Reumatol. clín. (Barc.)
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Clinic/España
/
Hospital Universitario Virgen Macarena/España