Hidrocefalia ligada al cromosoma X (síndrome de Bickers-Adams). Presentación de un caso confirmado por la genética molecular / X-linked hydrocephalus (Bickers-Adams syndrome). A case report confirmed by molecular genetic studies

RESUMEN

Introducción. La hidrocefalia ligada al cromosoma X (HLX) es una hidrocefalia con transmisión recesiva ligada al cromosoma X, con una tasa de recurrencia del 50 por ciento en los fetos de sexo masculino. Es la forma genética más común de hidrocefalia congénita, con una incidencia de 1/30.000 nacimientos de sexo masculino. Se caracteriza por la dilatación de los ventrículos laterales y retraso mental, generalmente grave. Otras manifestaciones frecuentes son los pulgares aductos y la paraplejía (o cuadriplejía) espástica. Caso clínico. Lactante cuya historia familiar, clínica, neuroimagen y estudio genético permitieron diagnosticar la HLX. Conclusión. La identificación de la mutación L1CAM en esta familia hará posible la identificación de las portadoras y dará la oportunidad de efectuar el consejo genético y el diagnóstico prenatal (AU)

ABSTRACT

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