Presentación conjunta de hemangioma facial, malformación de fosa posterior e hipoplasia carótido-vertebral (síndrome de Pascual-Castroviejo II): aportación de dos nuevos casos / Association of facial hemiplegia, posterior fossa malformation and carotid-vertebral hypoplasia (Pascual- Castroviejo II syndrome): a report of two new cases

RESUMEN

Introducción. La asociación de hemangiomas capilares externos con malformaciones intracraneales (vasculares y no vasculares) fue descrita por primera vez por Pascual-Castroviejo en 1978, siendo las anomalías más frecuentemente encontradas síndrome de Dandy-Walker, hipoplasia cerebelosa, angiomas arteriales y alteraciones en el origen o la distribución de las arterias cerebrales principales. En 1996 este mismo autor lo denomina `síndrome complejo hemangiovascular'. Esta asociación sindrómica es muy parecida, o quizás idéntica, a la descrita recientemente con el acrónimo PHACE en la literatura anglosajona. Casos clínicos. Aportamos dos nuevos casos que presentan hemangioma facial, malformación de fosa posterior de tipo Dandy-Walker e hipoplasia del eje carotidovertebral ipsilateral al hemangioma facial. El primero de ellos, una niña de 3 años, precisó en los primeros meses de vida una derivación ventriculoperitoneal por la hidrocefalia secundaria a su malformación de Dandy-Walker. En el tercer mes presentó síntomas graves de obstrucción laríngea por componente angiomatoso a ese nivel, evolucionando favorablemente con corticoterapia. Actualmente la exploración neurológica y su desarrollo psicomotor es normal. El segundo, un varón de 13 años, presenta, además de los hallazgos característicos Pascual-Castroviejo I es la displasia cerebro-facio-torácica descrita por este autor en 1975 [13].Nuestros dos pacientes son dos nuevos ejemplos de este síndrome, con unas características muy similares entre sí, pues ambos presentan hemangioma capilar facial, malformación de fosa posterior e hipoplasia de arterias carótida y vertebral ipsilateral al hemangioma. Podríamos considerarlos como pacientes tipo, ya que las otras malformaciones suelen ser menos frecuentes (cardiopatía congénita, anomalías oculares y defectos de cierre abdominal).Por último, recomendamos en todo niño con un hemangioma facial (capilar o cavernoso) la realización de RM cerebral, angio-RM de vasos intracraneales y troncos supraórticos o arteriografía, ecocardiografía y valoración oftalmológica. Debe vigilarse también en estos niños la posible aparición de síntomas de obstrucción de las vías respiratorias altas (estridor, cianosis, dificultad respiratoria), dada la frecuente extensión de estos hemangiomas a la laringe y la parte superior de la traquea, que pueden llegar a comprometer su vida, como ocurrió en uno de nuestros pacientes y en otros casos publicados [5,10]. de este síndrome, un cuadro de déficit de atención con hiperactividad y torpeza motora. En ambos el hemangioma facial estaba presente en el nacimiento y fue desapareciendo lentamente, pero sin llegar a suprimirse de forma completa. Conclusión. Es importante el conocimiento de este síndrome neurocutáneo para evitar la confusión con cuadros similares como el síndrome de Sturge-Weber, para poder realizar las pruebas complementarias adecuadas resonancia magnética cerebral, angiorresonancia de vasos intracraneales y troncos supraórticos o arteriografía, ecocardiografía y valoración oftalmológica, y para prevenir la aparición de síntomas de obstrucción de vías altas que pueden ser muy graves (AU)