Enfermedad de McArdle en cuatro pacientes pediátricos. Algoritmo diagnóstico ante una intolerancia al ejercicio / McArdles disease in four pediatric patients. Diagnostic algorithm for exercise intolerance
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 75(6): 129-136, Sep 16, 2022. ilus, tab, graf
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-209610
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
Introducción:
La enfermedad de McArdle está causada por una mutación en el gen PYGM y déficit de miofosforilasa muscular, resultando alterada la liberación de glucosa-1-P a partir del glucógeno. Suele manifestarse en la infancia con cansancio precoz y excesivo, mialgias, calambres y contracturas o rabdomiólisis, aunque no suele diagnosticarse hasta la etapa adulta. La creatincinasa se incrementa durante el ejercicio. Se presentan cuatro pacientes pediátricos, se resume la fisiopatología y se propone un algoritmo diagnóstico. Pacientes ymétodos:
Pacientes con edades entre 6 y 14 años. Se describe la anamnesis, la exploración física, la bioquímica, el electromiograma, el test de isquemia y el estudio genético, con biopsia muscular a un solo paciente. Se elabora un algoritmo a partir del test de isquemia.Resultados:
En los tres varones, las mialgias aparecieron tras finalizar cada sesión deportiva, con un fenómeno second wind en un caso. Se apreció un test de isquemia sin elevación del lactato y marcada elevación del amonio en todos, una biopsia muscular con depósitos de glucógeno y ausencia de miofosforilasa, y gen PYGM con mutaciones homocigotas en todos. El tratamiento dietético les atenuó la sintomatología durante los ejercicios aeróbicos.Conclusiones:
El test de isquemia resultó muy útil para demostrar una disfunción en la glucólisis anaeróbica. Se destaca que el suplemento oral de glucosa es muy útil para la enfermedad de McArdle, pero está contraindicado en los seis defectos de la glucólisis anaeróbica. El algoritmo también permite orientar el defecto de 20 miopatías metabólicas o estructurales, que se resumen.(AU)ABSTRACT
INTRODUCTION:
McArdles disease is caused by a mutation in the PYGM gene, causing a muscle myophosphorylase deficiency, altering the release of glucose-1-P from glycogen. It usually manifests itself in childhood with early and excessive tiredness, myalgias, cramps and contractures or rhabdomyolysis, although it is not usually diagnosed until adulthood. Creatine kinase increases sharply during exercise. Four pediatric patients are presented, the pathophysiology is summarized, and a diagnostic algorithm is proposed. PATIENTS ANDMETHODS:
Ages between 6 and 14 years, the anamnesis, physical examination, biochemistry, electromyogram, ischemia test and genetic study are described. Muscle biopsy in a single patient. The algorithm was developed from the ischemia test.RESULTS:
In the three men, myalgias appeared after finishing each sports session. Phenomenon second wind in one case. Ischemia test without lactate elevation and marked ammonia elevation in all. Only one muscle biopsy with glycogen deposits and absence of myophosphorylase. PYGM gene with homozygous mutations in all. Dietary treatment attenuated their symptoms during aerobic exercises.CONCLUSIONS:
The ischemia test was very useful to demonstrate a dysfunction in anaerobic glycolysis. It is worth noting that oral glucose supplementation is very useful in McArdle disease, but is contraindicated in all six defects of anaerobic glycolysis. The algorithm also allows targeting the defect of 20 metabolic or structural myopathies, which are summarized.(AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Exame Físico
/
Exercício Físico
/
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V
/
Tolerância ao Exercício
/
Glicogênio Fosforilase Muscular
/
Avaliação de Sintomas
/
Glicogênio
/
Pacientes Internados
/
Cãibra Muscular
Limite:
Adolescente
/
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Artigo