Alteraciones genéticas en adenocarcinomas nasosinusales de trabajadores de la madera mediante hibridación genómica comparativa / Genetical disorders in sinonasal adenocarcinomas in wood-workers by comparative genomic hybridization

RESUMEN

Se estudian 11 pacientes trabajadores de la madera que desarrollaron adenocarcinomas nasosinusales. Se utilizó la hibridación genómica comparativa como método de análisis en el conjunto del contenido genómico en 9 tumores parafinados y 2 tumores congelados.Encontramos alteraciones en todos los casos predominando las ganancias cromosómicas frente a las pérdidas. Las ganancias más frecuentes de brazos cromosómicos se observan en 8q, 7q, 12q y 18p y las pérdidas o deleciones en 18q, 8p, 10q, 5q, 14q y 17p. El mayor número de amplificaciones se encontró en 18p11.1-q11 (45 por ciento), aunque otras como 7q21-22 (18 por ciento) se relacionaron con menor supervivencia. Por primera vez, este análisis permite conocer las alteraciones cromosómicas ocurridas en los adenocarcinomas nasosinusales y es un primer paso en el diseño de un modelo de progresión. En un futuro, la hibridación genómica comparativa podría ser utilizada en trabajadores expuestos al polvo de madera para detectar las alteraciones genéticas iniciales y contribuir al diagnóstico y tratamiento precoz de la enfermedad. (AU)

ABSTRACT

Eleven wood-workers with sinonasal adenocarcinoma were analyzed by comparative genomic hybridization. This technique serves as a screening test for regions of copy number changes in tumor genomes. We have applied the technique to map DNA gains and losses in 9 cases of formalin-fixed, paraffin-embedded tumors and 2 cases of frozen tumors. Gains were found most frequently than losses. Whole arm chromosomic gains were detected in high frequencies at 8q, 7q, 12q and 18p and losses at 18q, 8p, 10q, 5q, 14q and 17p. The segment most frequently amplified was 18p11.1-q11 (45%), even though others like 7q21-22 (18%) were related with lower survival rates. This analysis allows us to know for the first time the chromosomic aberrations that occur and may play an important role in sinonasal adenocarcinoma. In the future, comparative genomic hybridization could be used in the woodworkers with long exposition to wood dust to detect initial genetic aberrations and obtain an early treatment and diagnosis of the disease (AU)