Comunicación en personas con el síndrome de deleción de 22q11: voz y habla / Communication in people with 22q11 deletion syndrome: Voice and speech

RESUMEN

Antecedentes y objetivos: En la actualidad hay pocos estudios que definan el perfil psicolingüístico de las personas con el síndrome de deleción de 22q11 (S22q11) con el castellano y/o el catalán como lengua materna. El objetivo de este estudio fue definir las características de la voz y el habla de las personas con el S22q11. Método: Se realizó un estudio con una muestra de 30 sujetos de entre 5 y 21 años (12.14±4.20) con S22q11. Se administraron cuestionarios ad hoc a los padres y se evaluó la voz, la ejecución de praxias bucofonatorias, la discriminación auditiva y el habla de los participantes. Resultados: Más de la mitad de los participantes tenían una voz más aguda de lo esperado por sexo y edad, y la mitad mostraba signos de hipofonía, a pesar de que los resultados de intensidad máxima mostraban que podrían utilizar una mayor intensidad. En cuanto al habla, los participantes más jóvenes presentaban un retraso en la adquisición de fonemas (excepto consonantes nasales) en comparación con su grupo normativo, y la mayoría hizo uso del sonido compensatorio ʔ. Los participantes mayores de 8 años producían correctamente los fonemas de adquisición tardía, aunque persistieron dificultades específicas de articulación. Conclusiones: Los participantes mostraron características específicas de voz y habla.(AU)

ABSTRACT

Background and objectives: Currently there are few studies that define the psycholinguistic profile of people with 22q11 deletion syndrome (S22q11) with Spanish and/or Catalan as their mother tongue. The aim of this study was to define the characteristics of the voice and speech of people with S22q11. Method: A study was performed with a sample of 30 subjects aged between 5 and 21 years (12.14±4.20) with S22q11. Ad hoc questionnaires were administered to parents, and participants’ voice, execution of oral praxis, hearing discrimination, and speech were assessed. Results: More than half of the participants had a sharper voice than expected by sex and age, and half showed signs of hypophonia, although the maximum intensity results showed that they could use more intensity. In terms of speech, the younger participants had a delay in the acquisition of phonemes (except nasal consonants) compared to their normative group, and most made use of the compensatory sound ʔ. Participants older than 8 years correctly produced late-acquisition phonemes, although specific articulation difficulties persisted. Conclusions: Participants showed specific voice and speech characteristics.(AU)