Status epilepticus no convulsivo como manifestación inicial en una familia con arteriopatía autosómica dominante cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) / Non-convulsive status epilepticus as the initial manifestation in a family with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL)
Neurología (Barc., Ed. impr.)
; 38(2): 82-86, marzo 2023. tab, graf, ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-216506
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
La arteriopatía autosómica dominante cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía es una enfermedad autosómica dominante de pequeños vasos causada por mutaciones del gen NOTCH3. Típicamente se presenta con migraña, eventos isquémicos cerebrales recurrentes y trastornos cognitivos. Las crisis epilépticas son inusuales como manifestación inicial, pero aún más infrecuente es su presentación como status epilepticus no convulsivo1. Se presenta una serie familiar de 3 casos con esta arteriopatía, entre los cuales 2 de ellos tuvieron status epilepticus como manifestación de la enfermedad. (AU)
ABSTRACT
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an autosomal dominant small-vessel disease caused by mutations of the NOTCH3 gene. It typically presents with migraine, recurrent brain ischaemia, and cognitive disorders. Seizures rarely present as the initial manifestation, with non-convulsive status epilepticus being even less frequent. We present a series of 3 related patients with this arteriopathy, 2 of whom presented status epilepticus as a manifestation of the disease. (AU)
Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía; CADASIL; Epilepsia; NOTCH3; Status epilepticus no convulsivo; Status epilepticus; Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy; CADASILEpilepsy; NOTCH3; Non-convulsive status epilepticus; Status epilepticus
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Arteriopatias Oclusivas
/
Infarto Cerebral
/
Epilepsia
/
Leucoencefalopatias
Limite:
Idoso
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Neurología (Barc., Ed. impr.)
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Británico de Buenos Aires/Argentina